Odkryto gen skoliozy
Skoliozę rozpoznaje się od czasów Hipokratesa, jednak dopiero teraz amerykańscy lekarze odnaleźli odpowiadający za nią gen. CHD7 to wspólne odkrycie badaczy z 4 centrów naukowych: 3 uniwersytetów i jednego szpitala dziecięcego. Artykuł na ten temat ukazał się w majowym numerze pisma American Journal of Human Genetics.
Na szczęście zaczynamy rozumieć etapy, za pośrednictwem których gen wpływa na rozwój kręgosłupa. Jeśli zrozumiemy genetyczne podstawy schorzenia, teoretycznie będziemy mogli przewidzieć, u kogo wystąpi skolioza i rozpocząć interwencję lekarską, zanim powstanie deformacja. Osiągnięcie tych celów może zająć lata, ale sądzę, że tak się w końcu stanie – wyjaśnia dr Anne Bowcock.
Naukowcy badali rolę CHD7 w powstawaniu skoliozy idiopatycznej, w przypadku której nie udawało się zidentyfikować widocznej przyczyny. To najczęstsza postać skoliozy, występująca u skądinąd zdrowych dzieci. Deformacja powstaje przeważnie w czasie pokwitaniowego skoku wzrostu.
Wiadomo było, że skolioza jest chorobą dziedziczną, ponieważ występuje rodzinnie. Problem polegał na tym, że na jej pojawienie się wpływało kilka genów i czynniki środowiskowe. Po pierwszym odkryciu naukowcy mają jednak nadzieję, że szybko natrafią na ślad pozostałych genów.
Gen CHD7 odgrywa ważną rolę w wielu podstawowych funkcjach komórki. Lekarze zainteresowali się nim wtedy, kiedy zorientowano się, że nie mają go (albo jego działanie jest silnie zaburzone) dzieci z rzadkim zespołem CHARGE. Najczęściej umierają one we wczesnym niemowlęctwie, a jeśli przeżyją, zmagają się z wadami serca, upośledzeniem umysłowym, chorobami układu moczowo-płciowego, nieprawidłowościami budowy ucha i głuchotą oraz wieloma innymi ułomnościami. Co jednak najważniejsze, pojawia się u nich skolioza o późnym początku. Na tej podstawie naukowcy zaczęli przypuszczać, że łagodniejsze mutacje mogą być zaangażowane w inne rodzaje skoliozy.
Zespół pod przewodnictwem dr Carol Wise ze Scottish Rite Hospital zebrał dane z 52 rodzin. Warunek uczestnictwa w badaniach: przynajmniej dwie osoby w rodzinie, u których zdiagnozowano boczne skrzywienie kręgosłupa. Jedna osoba to pacjent szpitala, druga to przedstawiciel wcześniejszego pokolenia. Średnio krzywizna kręgosłupa wynosiła 40 stopni. Dzieci były zdrowe, wykluczono u nich m.in zespół Marfana oraz porażenie mózgowe, gdyż skolioza jest także typowa dla tych jednostek chorobowych. Następnie analizowano genom wszystkich uwzględnionych osób.
Okazało się, że u pacjentów ze skoliozą często występowała wada w niekodującym regionie genu, co oznacza, że nie wpływało to na wytwarzanie białka CHD7. Specjaliści spekulują, że defekt ten może wpływać na przyłączanie się cząsteczek, które kontrolują włączenie/wyłączenie genu. W takim przypadku CHD7 byłby wyłączony częściej niż powinien, a w konsekwencji powstawałoby za mało kodowanego tu białka.
Komentarze (0)