Wieczne głodne przez mutację

4 maja 2016, 11:01

Naukowcy odkryli u labradorów i flat-coated retrieverów mutację, która odpowiada za nasilenie zachowań motywowanych pokarmem. Tym samym po raz pierwszy udało się opisać gen związany z otyłością u psów. Wariant występuje częściej u labradorów wybranych na psy towarzyszące.



Zidentyfikowano 1. osobę pozbawioną białka wiążącego witaminę D

6 kwietnia 2019, 05:37

Zidentyfikowano pierwszy znany przypadek osoby żyjącej bez białka wiążącego witaminę D (ang. Vitamin D Binding Protein, VDBP).


Znaleziono geny autyzmu

11 lipca 2008, 19:57

Międzynarodowy zespół specjalistów odnalazł sześć genów, których mutacje mają znaczący wpływ na rozwój autyzmu. Jest to istotny krok naprzód, gdyż dotychczas przyczyny tej choroby były bardzo słabo poznane.


Ziarna kakaowca

Genetyka w służbie cukiernictwa

31 grudnia 2010, 18:48

Zespół genetyków zsekwencjonował pełen genom najszlachetniejszej odmiany drzewa kakaowego. Wprowadzenie do niego poprawek ma przynieść więcej rozkoszy smaku miłośnikom wykwintnej czekolady, oraz oczywiście zyski jej producentom.


Otyli przez mutacje spowalniające metabolizm

25 października 2013, 09:15

Mutacje genu KSR2 zwalniają podstawową przemianę materii. Występują stosunkowo rzadko, lecz często wiążą się z dużą otyłością już we wczesnym dzieciństwie.


Wady wrodzone serca kolejną z postaci ciliopatii?

27 października 2014, 12:48

U niemowląt z zespołem Downa z wrodzonymi wadami serca o wiele częściej występują duże delecje. Dotyczą one genów wpływających na rzęski, a rzęski to struktury komórkowe odgrywające ważną rolę m.in. w sygnalizacji podczas rozwoju płodowego


Centralna kontrola brunatnienia tłuszczu

19 stycznia 2015, 11:50

Naukowcy odkryli, w jaki sposób mózg reguluje otłuszczenie ciała. Opisali mechanizm molekularny bazujący na działaniu na neurony 2 hormonów: wytwarzanej przez adipocyty leptyny oraz produkowanej przez trzustkę insuliny.


Padaczka przez "dziurę"?

14 stycznia 2009, 09:49

Międzynarodowy zespół naukowców wykrył delecję fragmentu chromosomu 15., która najprawdopodobniej odpowiada za idiopatyczną padaczkę uogólnioną (ang. idiopathic generalised epilepsy, IGE).


Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności

9 lutego 2015, 12:16

Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.


Delecja genu jedną z przyczyn glejaka

27 grudnia 2010, 13:36

W New England Journal of Medicine ukazał się artykuł, którego autorzy informują, że nawet w 25% przypadków glejaka - najbardziej rozpowszechnionego nowotworu mózgu u dorosłych - zaobserwowali delecję genu NFKBIA.