Jedno znieczulenie, trzy duże zabiegi
14 stycznia 2022, 05:07Lekarze z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (UCK WUM) wykonali podczas jednej 10-godzinnej operacji 3 duże zabiegi chirurgiczne. U 17-letniego Kacpra, który choruje na zespół Marfana, przeprowadzono jednoczasową korekcję tętniaka aorty, bulli rozedmowych i klatki piersiowej lejkowatej.
Echnaton wyglądał jak kobieta
5 maja 2008, 10:25Na University of Maryland odbyła się ostatnio konferencja dotycząca przyczyn zgonu postaci historycznych. Przygotowując się do niej, Irwin Braverman z Yale University obejrzał dokładnie podobizny i zdiagnozował chorobę, na którą cierpiał faraon Echnaton (pierwotnie Amenhotep IV). Władca miał bardzo kobiecy wygląd, m.in. szerokie biodra i piersi (ginekomastia), ale spłodził 6 córek.
Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
Niższa waga w starszym wieku zwiększa ryzyko alzheimera
3 sierpnia 2016, 11:48Niższa waga na późniejszych etapach życia wiąże się z większymi złogami beta-amyloidu w mózgach osób kwalifikujących się do poznawczej normy. Korelacja jest szczególnie widoczna u nosicieli ApoE4 (wersji genu apolipoproteiny E stanowiącej czynnik ryzyka alzheimeryzmu).
Napoje energetyzujące groźne dla osób z uwarunkowanymi genetycznie komorowymi zaburzeniami rytmu serca
9 maja 2017, 13:26U osób z zespołem długiego QT (ang. long QT syndrome, LQTS) kofeinowe napoje energetyzujące mogą uruchamiać poważne zdarzenia sercowe, z nagłym zatrzymaniem krążenia włącznie.
Jedzący wolniej rzadziej zapadają na zespół metaboliczny
15 listopada 2017, 10:49Ludzie, którzy jedzą wolniej, są w mniejszym stopniu zagrożeni rozwojem otyłości czy zespołu metabolicznego.
Peptyd z jadu ptasznika pomoże w leczeniu ciężkiej padaczki ujawniającej się u niemowląt
7 sierpnia 2018, 05:54Hm1a, peptyd z jadu ptasznika Heteroscodra maculata, może pomóc w walce z zespołem Dravet - ciężką padaczką ujawniającą się u niemowląt.
Większy obwód szyi może wskazywać na zespół metaboliczny. Naukowcy wskazali wartości graniczne
30 maja 2019, 05:14Obwód szyi pomaga wskazać osoby zagrożone zespołem metabolicznym.
Algorytm na smartfona lepiej diagnozuje niż lekarze
8 stycznia 2019, 12:14W najnowszym numerze Nature Medicine opisano aplikację Face2Gene. Wykorzystuje ona algorytmy maszynowego uczenia się oraz sieci neuronowe do klasyfikowania charakterystycznych ech twarzy świadczących o zaburzeniach rozwoju płodowego i układu nerwowego. Aplikacja na podstawie zdjęcia stawia prawdopodobną diagnozę i wymienia inne, mniej prawdopodobne.
Odkryto gen skoliozy
27 czerwca 2007, 10:44Skoliozę rozpoznaje się od czasów Hipokratesa, jednak dopiero teraz amerykańscy lekarze odnaleźli odpowiadający za nią gen. CHD7 to wspólne odkrycie badaczy z 4 centrów naukowych: 3 uniwersytetów i jednego szpitala dziecięcego. Artykuł na ten temat ukazał się w majowym numerze pisma American Journal of Human Genetics.
