Mutacja w FOXD1 odpowiedzialna za poronienia?

| Medycyna
Edwin Maolana, CC

Naukowcy informują o powiązaniu mutacji w konkretnym genie ze zwiększonym ryzykiem nawracających spontanicznych poronień. Jeśli ich przypuszczenia się potwierdzą, możliwe będzie rozpoczęcie prac nad lepszymi metodami diagnozy i leczenia kobiet doświadczających poronień.

Z pisma Open Biology dowiadujemy się, że mutacje w genie FOXD1 zostały po raz pierwszy zidentyfikowane u myszy. Następnie międzynarodowy zespół naukowy postanowił sprawdzić, czy u 556 kobiet, u których dochodziło do nawracających spontanicznych poronień (RSA) wspomniany gen również jest zmutowany. Okazało się, że tak. Grupę kontrolną stanowiło 271 kobiet, u których nie stwierdzono RSA. Badania wykazały, że u kobiet z mutacją FOXD1 występuje statystycznie znacznie większe ryzyko pojawienia się RSA - stwierdzili naukowcy.

RSA jest rozpoznawane, gdy u kobiety doszło do co najmniej trzech poronień w ciągu pierwszych pięciu tygodni ciąży. Problem ten dotyczy około 1% ciąż.

Uczeni zauważyli też, że u kobiet, u których nie doszło nigdy do poronienia - i tylko u nich - występuje pewna konkretna odmiana wspomnianego genu. Być może chroni ona przed poronieniem.

FOXD1 nie jest pierwszym genem, który jest podejrzewany o przyczynianie się do wielokrotnych poronień. Trudno jest jednak zdobyć dowody, wskazujące na sposób, w jaki gen taki ma wpływ na przedwczesne zakończenie ciąży.

FOXD1 nawracające spontaniczne poronienia RSA