W ludzkim genomie odkryto nowy powtarzający się klaster genów

| Medycyna
Christoph Bock, Max Planck Institute for Informatics, CC BY-SA 3.0

Na Northwestern University odkryto nowy powtarzający się klaster genów, do ekspresji którego dochodzi wyłącznie u człowieka i naczelnych. To niezwykłe odkrycie pierwszego czynnika elongacyjnego, który powtarza się w ludzkim genomie i jest specyficzny dla naczelnych, mówi profesor Ali Shilatifard, w którego laboratorium dokonano odkrycia.

Zespół Shilatifarda prowadził badania nad obecnym w ludzkich komórkach związkiem powstrzymującym rozwój nowotworu. To właśnie wtedy naukowcy zauważyli nieopisane dotychczas geny kodujące białko Elongin A3 (ELOA3) Jest ono blisko powiązane z badaną już wcześniej proteiną ELOA, która bierze udział w regulowaniu transkrypcji polimerazy II RNA (RNAPII).

Ogólnie rzecz biorąc, pojedyncze ludzkie białko jest kodowane przez pojedynczy gen, a blisko powiązane białka mogą być kodowane przez różne geny znajdujące się w różnych miejscach chromosomów. Tymczasem w przypadku ELOA3 mamy do czynienia z sytuacją, gdy wiele genów, zajmujących ten sam locus, kodują identyczną proteinę, co czyni z nich intrygujący obiekt do przyszłych badań, wyjaśnia doktor Marc Morgan.

Uczeni z Northwestern, we współpracy z naukowcami z University of Washington School of Medicine, zauważyli też, że klaster ELOA3 jest unikatowy dla człowieka i naczelnych, a liczba powtórzeń jest w nim różna dla różnych osobników i gatunków. Ty możesz mieć 52 kopie, ja mogę mieć 27 kopii, a ktoś inny 32 kopie. Nie wiemy, dlaczego tak się dzieje, ale u każdego osobnika występuje różna liczba powtórzeń, a taka powtarzalna jednostka została zakonserwowana ewolucyjnie u naczelnych, stwierdza Shilatifard.

Odkrycie ELOA3 jako nowego specyficznego dla naczelnych czynnika elongacyjnego RNAPII nie tylko wzbogaca naszą wiedzę o ludzkiej biologii, ale daje też możliwość opracowania zindywidualizowanych leków przeciwnowotworowych. Dynamiczna natura klastra ELOA3 może być odzwierciedleniem jego unikatowej roli w regulacji ekspresji genów u poszczególnych osobników, wyjaśnia doktor Saeid Mohammad Parast.

Naukowcy chcą się teraz dowiedzieć, w jaki sposób i w jakich warunkach dochodzi do ekspresji ELOA3 oraz jaki ma to wpływ na rozwój chorób, w tym nowotworów. Biorąc bowiem pod uwagę fakt, że jest to wysoce zakonserwowany region u naczelnych, może on rzucać światło na unikatowy dla linii ewolucyjnej człowieka mechanizm regulujący działanie genomu.

W ludzkim genomie odkryto nowy powtarzający się klaster genów