Niezmiernie rzadka grupa krwi

Cassi Josh, Unsplash

Początkiem XX wieku, a dokładniej w 1901 roku austriacki lekarz Karl Landsteiner odkrył obecność antygenów na powierzchni erytrocytów, a w surowicy krwi przeciwciał. Zaobserwował on również zjawisko zlepiania się ze sobą czerwonych krwinek, czyli proces aglutynacji. Na tej podstawie określił cztery grupy krwi: O, A, B, AB. Wykorzystując te odkrycia Ludwik Hirszfeld oraz Emil von Dungern rozwinęli wiedzę o grupach krwi. To oni po raz pierwszy zauważyli, że układy grupowe dziedziczą się zgodnie z pierwszym prawem Mendla. Odkryli również obecność w surowicy naturalnych, regularnych alloprzeciwciał anty-A i anty-B, które są skierowane przeciwko nieobecnemu na swoich krwinkach antygenowi. To stwierdzenie jest najistotniejszą cechą wyróżniającą układ ABO spośród innych układów grupowych.

Jak powstaje grupa krwi?

Geny trzech loci: Hh (FUT1), Sese (FUT2), ABO odpowiadają za syntezę glikozylotransferaz. Te swoiste enzymy odpowiedzialne są za przenoszenie, a następnie przyłączanie odpowiednich cukrów prostych do łańcuchów prekursorowych. W ten sposób łańcuchy prekursorowe są wydłużane i pojawiają się swoiste antygeny.
● Gen H układu grupowego H koduje glikozylotransferazę, która odpowiada za przyłączeniem L-fukozy do D-galaktozy, a następnie na krwinkach pojawia się antygen H. Tak powstaje grupa 0.
● Grupa A powstaje przez dołączenie do łańcucha prekursorowego o swoistości H N-acetylogalaktozaminy za pomocą enzymu glikozylotransferazy A (kodowany przez gen ABO).
● Grupa B powstaje natomiast poprzez przyłączenie D-galaktozy do łańcucha prekursorowego za pośrednictwem glikozylotransferazy B (kodowana przez gen ABO)
● Grupy AB charakteryzuje się obecnością obu cukrów (tj. N-acetylogalaktozaminy i D-galaktozy) przyłączonych do łańcucha prekursorowego.

Fenotyp Bombay

Fenotyp Bombay zidentyfikowano po raz pierwszy w 1952 roku przez dr Bhende w Bombaju w Indiach. Przyjęto wtedy do szpitala pacjenta wymagającego transfuzji krwi. Oznaczono więc mu grupę krwi, którą zidentyfikowano jako grupę 0 i otrzymał krew o takiej grupie. Podczas transfuzji doszło do silnej reakcji hemolitycznej. Zlecono więc dodatkowe badania, które wykazały, że tego pacjenta nie można zakwalifikować do żadnej znanej grupy krwi. Stwierdzono brak antygenów A, B, H na krwinkach, a w surowicy zauważono obecność alloprzeciwciał anty-A, anty-B, anty-H. Spowodowane jest to brakiem allelu H, a więc osoby z fenotypem Bombay są homozygotami hh.

Krew o fenotypie Bombay jest niezmiernie rzadka - stanowi ok 0,0004% całej populacji. Występuje głównie w południowo-wschodniej Azji, a dokładniej w Indiach. Szansa spotkania go tam wynosi 1:10 000, a większość osób pochodzi z Bombaju. Są to głównie rdzenni mieszkańcy Bombaju, lub ich potomkowie. Skutkuje to tym, że ludzie z tamtego regionu są zachęcani do przedmałżeńskiego fenotypowania grupy krwi, aby ograniczyć zawieranie małżeństw posiadających allel h. Bardzo ważne jest, aby osobom z fenotypem Bombay przetaczać krew autologiczną lub tylko od pacjentów z tym samym fenotypem grupy krwi.

Spowodowane jest to tym, że ich czerwone krwinki nie posiadają antygenów A, B i H. Nie jest to jednak łatwe przez wzgląd na rzadkość występowania tej grupy krwi. Jednym ze sposobów wyśledzenia osób z fenotypem Bombay jest przeprowadzanie dokładnych badań członków rodziny już znanego przypadku. Gdy fenotyp się potwierdzi, to są oni zachęcani do zarejestrowania się w regionalnych centrach krwiodawstwa jako dawcy. Następnie tworzony jest rzadki rejestr grupowy, aby móc szybko reagować w sytuacjach kryzysowych.

Bibliografia:

  1. J. Fabijańska-Mitek, D. Bochenek-Jantczak, A. Grajewska, K. Wieczorek, Badania immunohematologiczne i organizacja krwiolecznictwa - kompendium, 2017
  2. S. A. Awan, A. Junaid, S. Khan, S., Jahangir, Blood Diathesis in a Patient of Rare Blood Group 'Bombay Phenotype', Cureus. 2018 Oct 23;10(10):e3488
  3. H.J. Shahshahani, M.R. Vahidfar, S.A. Khodaie SA., Reakcja transfuzyjna w przypadku rzadkiej grupy krwi Bombay. Azjatycki J Transfus Sci. 2013; 7 :86–87
  4. B. Górska, J. Kabza, H. Seyfried, H. Tomczyk-Budzińska, B. Więcek, Badania serologiczne fenotypu “Bombay” Diag. Lab. 1971, T VII, Nr 2
  5. Shrivastava M, Navaid S, Peethambarakshan A, Agrawal K, Khan A., Detection of rare blood group, Bombay (Oh) phenotype patients and management by acute normovolemic hemodilution Asian J Transfus Sci. 2015 Jan-Jun;9(1):74-7

fenotyp Bombay krew