Wyleczona jak myszy
Urodzona w maju zeszłego roku dziewczynka z Australii, zwana Dzieckiem Z (Baby Z), jest pierwszą na świecie osobą, którą wyleczono z rzadkiej i przeważnie śmiertelnej choroby genetycznej – niedoboru kofaktora molibdenowego. Specjaliści wykorzystali lek, dotąd testowany wyłącznie na myszach.
U osób cierpiących na tę chorobę dochodzi do gromadzenia się w mózgu neurotoksycznego siarczynu, co prowadzi do drgawek i uszkodzenia mózgu. Zazwyczaj dotknięte nią dziecko umiera w ciągu kilku miesięcy od narodzin.
U Dziecka Z drgawki wystąpiły po 60 godz. od opuszczenia łona matki. Rodzina małej dziewczynki zwróciła się z prośbą o pomoc do biochemika Roba Gianello. Natrafił on na ślad eksperymentalnego leku, stosowanego z powodzeniem na myszach przez naukowca z Kolonii Günthera Schwarza. Cały niemiecki zapas medykamentu został wysłany kurierem do Melbourne. Potem rozpoczął się wyścig z czasem. Stan noworodka pogarszał się bardzo szybko, a przed zastosowaniem leku szpital musiał uzyskać wszelkie niezbędne pozwolenia. Cała operacja, włącznie z transportem, zajęła dwa tygodnie.
W kilka godzin po podaniu dziewczynce pierwszej dawki cyklicznego fosforanu piranopterinu (cPMP) stężenie siarczynu spadło o ponad 2/3, a po 3 dniach mieściło się już w granicach normy. Przeprowadzone po 3 tygodniach badanie obrazowe wykazało, że w porównaniu do okresu sprzed terapii, aktywność drgawkowa spadła o 90%.
Rozwój neurologiczny malucha jest opóźniony wskutek uszkodzenia mózgu powstałego w miesiącu poprzedzającym rozpoczęcie leczenia.
Wrodzony niedobór kofaktora molibdenowego jest skutkiem mutacji genów MOCS1, MOCS2 i GEPH. Kofaktor molibdenowy jest niezbędny do prawidłowego działania 3 enzymów: oksydazy siarczynu, dehydrogenazy ksantynowej oraz oksydazy aldehydowej.
Komentarze (5)
inhet, 5 listopada 2009, 17:24
Baby T, Baby Z... abecadła niedługo zbraknie. Ale to i dobrze
megawebmaster, 5 listopada 2009, 21:14
Będzie Baby AA, Baby AB itd. Pomysłowości i literek nigdy nie zabraknie
p53, 5 listopada 2009, 21:17
i skad sie wziely np. literowo-cyfrowe nazwy genow, bialek itd... az glowa boli
czesiu, 6 listopada 2009, 02:24
Czepiacie się pierdół! zamiast tak trochę poważniej zastanowić, dlaczego procedury zajęły tak długo:
wilk, 12 listopada 2009, 04:46
Mając na uwadze fragment z tekstu źródłowego:
to można i tak mówić o znacznym sukcesie. Poza tym sama wada miała już kilka miesięcy, podczas których płód znajdował się jeszcze w łonie matki i to prawdopodobnie już wtedy rozpoczęło się gromadzenie siarczynu. Drgawki pojawiły się 2,5 dniach (60 godzin) od narodzin. Skoro jest mowa o miesiącu, a sam transport i załatwianie formalności zajęło dwa tygodnie, to pozostałe 11-14 dni przypada na czas związany z kontaktem rodziców ze wspomnianym biochemikiem oraz jego poszukiwania i kontakt z badaczem z Niemiec.