Autycy mają więcej synaps

| Medycyna
Guomei Tang, PhD and Mark S. Sonders, PhD/Columbia University Medical Center

Dzieci i młodzież cierpiące na autyzm mają nadmiar synaps w mózgu. To wynik spowolnionego procesu przycinania synaps w mózgach autyków. Autorzy odkrycia, naukowcy z Columbia University Medical Center, zauważają, że jako iż synapsy służą komunikacji pomiędzy neuronami, ich nadmiar może mieć znaczny wpływ na funkcjonowanie mózgu. Naukowcy stwierdzili również, że jeśli cierpiącej na autyzm myszy podany zostanie lek przywracający normalny proces przycinania synaps, to zachowanie takiej myszy ulega poprawie. Nawet jeśli lek został podany już po tym, jak ujawniły się behawioralne objawy autyzmu.

To ważne odkrycie, które może doprowadzić do pojawienia się nowych terapii dla autyków - mówi Jeffrey Lieberman, dyrektor New York State Psychiatric Institute.

Wspomniany lek, rapamycyna, ma jednak na tyle poważne skutki uboczne, że jego wykorzystywanie u ludzi będzie niemozliwe. Jednak sam fakt, że obserwujemy jego skuteczność oznacza, iż być może autyzm u dzieci może być leczony. Musimy tylko znaleźć lepsze leki - stwierdził jeden z autorów odkrycia, profesor neurobiologii David Sulzer.

W niemowlęctwie w naszych mózgach powstaje olbrzymia liczba synaps. Jest ich szczególnie dużo w korze mózgowej, która jest też odpowiedzialna za zachowania autystyczne. Do późnego wieku młodzieńczego około połowy synaps z kory zostaje wyeliminowanych. Nie od dzisiaj wiadomo, że geny związane z rozwojem autyzmu mogą też wpływać na synapsy. Dlatego też od dłuższego czasu część naukowców spekulowała, że autycy mogą mieć więcej synaps niż ludzie zdrowi.

Naukowcy z CUMC, pracujący pod kierunkiem Guomei Tang i Davida Sulzera, postanowili zweryfikować tę hipotezę. Uczeni zbadali mózgi dzieci z autyzmem, które zmarły z innych przyczyn niż sam autyzm. Dysponowali trzynastoma mózgami dzieci w wieku 2-9 lat oraz trzynastoma mózgami osób w wieku 13-20 lat. Wyniki porównali z badaniami mózgów 22 dzieci, które nie cierpiały na autyzm.

Dla każdego z mózgów wybrano niewielki region, w którym policzono sypapsy. Doktor Tang odkryła,, że u zdrowych dzieci w okresie do późnego dzieciństwa gęstość synaps zmniejszyła się o około połowę. Tymczasem u dzieci autystycznych stwierdzono jedynie 16-procentowy spadek gęstości synaps. Uczeni odkryli też przyczynę niedostatecznego wycinania synaps. Okazało się, że komórki mózgów dzieci z autyzmem są uszkodzone i nie działa u nich prawidłowo autofagia, wykorzystywana przez nie do degenerowania swoich własnych części.

Na podstawie badań modelu mysiego naukowcy stwierdzili, że problemy z wycinaniem są związane z nieprawidłowym działaniem proteiny mTOR. Gdy jest ona zbyt aktywna komórki mózgu tracą znaczną część możliwości autofagii. Bez tego synapsy są słabiej wycinane i w efekcie jest ich zbyt dużo.

Najważniejsze w naszym odkryciu jest spostrzeżenie, że chociaż z występowaniem autyzmu łączy się setki genów, to niemal u wszystkich badanych ludzi zauważyliśmy nadreaktywny mTOR i zmniejszoną autofagię. U wszystkich miało miejsce nieprawidłowe wycinanie synaps. To oznacza, że wiele, może większość genów jest powiązana ze problemem z mTOR i autofagią - mówi Sulzer.

synapsa autyzm mózg autofagia mTOR