Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Wszechświat jest dwukrotnie starszy, niż sądzimy, twierdzi kanadyjski naukowiec
12 lipca 2023, 09:27Wszechświat może być dwukrotnie starszy, niż się powszechnie przyjmuje. Profesor fizyki Rajendra Gupta z Uniwersytetu w Ottawie opracował nowy model kosmologiczny, który rzuca wyzwanie dominującemu modelowi i może rozwiązywać problem galaktyk, które musiały powstać na wczesnym etapie rozwoju wszechświata. Według naszego nowego modelu galaktyki te liczą sobie miliardy lat, a wszechświat ma 26,7 miliarda lat, a nie 13,7 miliarda, jak się obecnie uważa, mówi uczony.
Kolosalna poprawa u ciężko chorych dzieci dzięki terapii genetycznej opracowanej przez Polaka
15 lipca 2021, 10:31Dzieci z rzadką chorobą genetyczną, deficytem AADC, nie mogą siedzieć, chodzić, mówić, mają nawet problemy z podniesieniem głowy. Tymczasem u grupy maluchów poddanych w San Francisco eksperymentalnej terapii genetycznej doszło do olbrzymiej poprawy funkcjonowania. A wszystko zaczęło się od rewolucyjnej metody leczenia, opracowanej przed laty przez profesora Krzysztofa Bankiewicza.
„Londyński pacjent”, drugi w historii przypadek remisji wirusa HIV-1
5 marca 2019, 09:35W dzisiejszym numerze Nature zostanie opisany przypadek drugiej w historii remisji HIV-1. Część naukowców sądzi, że z organizmu „londyńskiego pacjenta” wirus został całkowicie usunięty. Byłby to drugi tego typu przypadek po „berlińskim pacjencie”, którego wyleczono z HIV przed 12 laty.
Nowa metoda immunoterapii przeciwnowotworowej
7 stycznia 2019, 11:18Nowotwory potrafią oszukać komórki szpiku kostnego, stanowiący ważny element układu odpornościowego, i skłonić je do pomocy we wzroście i rozprzestrzenianiu się. Naukowcy z Rush University Medical Center odkryli potencjalny sposób na przywrócenie normalnego funkcjonowania tych komórek.
Nie poddał się po złamaniu kręgosłupa i po 3,5 r. pobił rekord prędkości zdobycia Korony Ziemi
15 maja 2018, 07:12Australijczyk Steve Plain pobił rekord prędkości zdobycia Korony Ziemi, ustanowiony w zeszłym roku przez Polaka Janusza Końskiego. Australijczykowi zajęło to 117 dni, podczas gdy Polak potrzebował na swój wyczyn 126 dni.
Pięć populacji przodków mieszkańców Indii
27 stycznia 2016, 10:02Dotychczas sądzono, że większość ludności Półwyspu Indyjskiego pochodzi od dwóch wcześniejszych populacji. Trzech ekspertów z indyjskiego Narodowego Instytutu Genomiki Biomedycznej twierdzi, że populacji przodków było pięć
Mniejsza sprzedaż smartfonów w Chinach
21 sierpnia 2015, 11:40Gartner informuje, że po raz pierwszy doszło do spadku sprzedaży smartfonów w Chinach. W II kwartale bieżącego roku sprzedaż tych urządzeń była o 4% niższa niż w analogicznym okresie ubiegłego roku
Marsjańska Mount Sharp powstała dzięki jeziorom
9 grudnia 2014, 06:29Dane uzyskane przez łazik Curiosity wskazują, że Mount Sharp powstała z osadów, które przez dziesiątki milionów lat odkładały się na dnie wielkiego jeziora. Dowody na to, że taki proces miał miejsce, zostały zdobyte podczas badania Krateru Gale
Zdeformowane jądra chłodzą neutrina
3 grudnia 2013, 09:34Do niedawna naukowcy sądzili, że reakcje jądrowe zachodzące w skorupie gwiazdy neutronowej biorą udział w ogrzewaniu jej powierzchni. Tymczasem Hendrik Schatz i jego zespół z Michigan State University (MSU) opublikowali w Nature wyniki swoich teoretycznych obliczeń, z których wynika, że w skorupie istnieją nieznane dotychczas warstwy, gdzie dochodzi do... gwałtownego ochładzania neutrin
