Badania DNA ujawniły występowanie zespołu Downa w prehistorycznych społeczeństwach

21 lutego 2024, 12:34

Członkowie międzynarodowego zespołu naukowego przeanalizowali dane DNA dotyczące dawno zmarłych niemal 10 000 osób, poszukując w nich śladów zespołu Downa. Choroba ta spowodowana jest obecnością dodatkowego chromosomu 21 (trisomia 21. chromosomu). Analizy wykonane przez naukowców z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku pozwoliły na zidentyfikowanie sześciorga dzieci z zespołem Downa. Pięcioro z nich zmarło ponad 2000 lat temu



Stulecie królewskiego domku dla lalek uczczone otwarciem miniaturowej biblioteki

20 lutego 2024, 12:53

Królowa Kamila zaprosiła czołowych współczesnych pisarzy, ilustratorów oraz introligatorów do ręcznego stworzenia 20 miniaturowych książek. W ten sposób monarchini chce uczcić 100-lecie powstania Queen Mary's Dolls' House, największego w swoim czasie domku dla lalek na świecie.


W Wiedniu znaleziono cegły wyprodukowane przez legion, z którym Cezar przekroczył Rubikon

6 lutego 2024, 08:23

Szkoła podstawowa Kinderfmanngasse znajduje się w historycznym centrum Wiednia. Gdy więc przystąpiono do jej gruntownego remontu, rozpoczęto prace archeologiczne. Okazało się, że 1900 lat temu, w miejscu, gdzie obecnie uczą się dzieci, stał duży rzymski budynek przemysłowy, prawdopodobnie cegielnia. A w jego pozostałościach znaleziono coś wyjątkowo interesującego – cegły oznaczone przez Legio XIII Gemina, legion, z którym Juliusz Cezar przekroczył Rubikon.


Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.


Na całym świecie w strukturze rodzin zachodzą dramatyczne zmiany

9 stycznia 2024, 09:09

Jeszcze w 1950 roku przeciętna 65-letnia kobieta miała 41 żyjących krewnych. Do roku 2095 kobieta w tym samym wieku będzie miała zaledwie 25 żyjących krewnych. Na naszych oczach zachodzą wielkie zmiany w strukturze rodzin. W najbliższym czasie liczba krewnych przeciętnej osoby zmniejszy się o 35%. Będzie mniej kuzynów, siostrzeńców, bratanków i wnuków. Wzrośnie za to liczba dziadków i pradziadków. Do takich wniosków doszli Diego Alburze-Gutierrez z Instytutu Badań nad Demografią im. Maxa Plancka, Iván Willam z Uniwersytetu w Buenos Aier oraz Hal Caswell z Uniwersytetu w Amsterdamie.


Opisali, jak wirus odry skolonizował mózg i po latach zabił chorego

28 grudnia 2023, 09:54

Naukowcy z Mayo Clinic opisali, w jaki sposób wirus odry zmutował i skolonizował mózg osoby, która w końcu zmarła na rzadko występujące podostre stwardniające zapalenie mózgu. Naukowcy ostrzegają, że w związku ze spadającą liczbą szczepień przeciwko odrze możemy mieć w najbliższych latach do czynienia ze wzrostem liczby przypadków tej choroby.


Wczesnej demencji można zapobiegać. Ma ona nie tylko podłoże genetyczne

27 grudnia 2023, 09:33

Udało się zidentyfikować cały zestaw czynników ryzyka prowadzących do wczesnego rozwoju demencji. Odkrycie oznacza, że genetyka nie jest jedynym elementem ryzyka wczesnego pojawienia się tej choroby. A skoro tak, możliwe będzie opracowanie strategii zmniejszającej ryzyko. To tym ważniejsze, że robi się niewiele badań nad wczesną demencją, a tymczasem dotyka ona około 370 000 osób rocznie.


Dzieci częściej rodzą się w tym samym miesiącu, co ich matki

14 grudnia 2023, 11:18

Badania przeprowadzone na milionach rodzin wykazały, że częściej niż można by się spodziewać, matki i dzieci obchodzą urodziny w tym samym miesiącu. Podobnie zresztą jest z rodzeństwem. Ich urodziny przypadają na ten sam miesiąc częściej, niż wynikałoby to ze średniej statystycznej. Już wcześniejsze badania sugerowały, że miesiąc, w którym urodziła się matka, wpływa w jakiś sposób na miesiąc, w którym urodziło się dziecko. Teraz ukazały się pierwsze badania pokazujące, że kobiety z większym prawdopodobieństwem rodzą dzieci w tym samym miesiącu, w którym się urodziły, niż w innym miesiącu.


Zaburzenia widzenia barwnego – diagnostyka i leczenie

12 grudnia 2023, 12:42

Zaburzenia widzenia barwnego (określane również mianem ślepoty barw czy też ślepoty barwnej) to dysfunkcja narządu wzroku, którą w większości przypadków powodują czynniki genetyczne. Zaburzenia te mogą mieć różną intensywność i powodować „ślepotę” na różne kolory. Daltonizm jest jedną z odmian schorzenia. Jakie są przyczyny zaburzeń widzenia barwnego i w jaki sposób przebiega ich diagnostyka? Czy daltonizm można wyleczyć?


Pandusia Danusia poprawi jakość życia dzieci z chorobą nowotworową

7 grudnia 2023, 15:57

Dwie lekarki z Kliniki Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Dziecięcego Szpitala Klinicznego (USDK) w Białymstoku opracowały pandusię Danusię - zabawkę edukacyjną, która pomaga oswoić chore onkologicznie dzieci z wkłuciem centralnym wykorzystywanym m.in. w chemioterapii. Dzięki zmniejszeniu lęku, który towarzyszy chorobie i zabiegom medycznym, można znacząco poprawić jakość życia małych pacjentów.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy