Podłoże genetyczne narkolepsji
29 września 2008, 09:06Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
Co łączy progerię ze zwykłą miażdżycą?
8 września 2010, 10:44Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda) to choroba genetyczna, charakteryzująca się przedwczesnym starzeniem. Dzieci z progerią umierają z powodu chorób sercowo-naczyniowych, które zbierają krwawe żniwo także w normalnie starzejącej się populacji. Tutaj jednak zgon następuje średnio w wieku 13, a nie 60 czy więcej lat. Naukowcy sądzą, że występujące w obu grupach nieprawidłowe białko progeryna może się stać nowym celem badań, a niewykluczone, że i terapii.
'Miękkie' przeszacowanie nauki
28 sierpnia 2013, 11:13Daniele Fanelli i John Ioannidis opublikowali w Proceedings of the National Academy of Sciences artykuł, z którego dowiadujemy się, że naukowcy zajmujący się "miękkimi" dziedzinami wiedzy częściej niż inni przeceniają wyniki swoich badań. Najczęściej zaś zdarza się to naukowcom z USA.
Skandynawię zasiedliły dwie fale migrantów
11 stycznia 2018, 05:04Po ostatnim maksimum zlodowacenia Skandynawia została zasiedlona przez dwie fale migrantów. Pierwsza fala przybyła z południa, z terenów dzisiejszych Niemiec i Danii, a druga z północnego-wschodu, przemieszczając się wzdłuż wolnego od lodu wybrzeża Atlantyku..
Włochy – genetycznie najbardziej zróżnicowany kraj Europy. Początki procesu sięgają 19 000 lat
25 maja 2020, 11:39Włochy to najbardziej zróżnicowany genetycznie kraj Europy. Na Półwyspie Apenińskim zróżnicowanie genetyczne ludzi jest tak duże, jak w pozostałej części Europy. Marco Sazzini, Paolo Abandio, Paolo Gargnani i inni naukowcy z Uniwersytetu w Bolonii informują, że początki tego zróżnicowania sięgają 19 000 lat, a wynika ono nie tylko z przepływu genów, ale również z adaptacji do lokalnych warunków klimatycznych.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Żeńskie jest lepsze
10 kwietnia 2007, 08:56Jak twierdzą naukowcy ze Szpitala Dziecięcego w Pittsburghu, komórki macierzyste uzyskiwane z mięśni kobiet mają większą zdolność regenerowania tkanki mięśni szkieletowych niż komórki męskie (Journal of Cell Biology). To pierwsze badanie, które ujawniło tego typu różnice zależne od płci.
(Nie)pewni siebie przez geny
2 lipca 2009, 09:59Wbrew temu, co wcześniej sądzono, postrzeganie własnych uzdolnień, czyli samoocena, ma w dużej mierze podłoże genetyczne, nie tylko środowiskowe.
Po modyfikacji niepobudliwe komórki stały się pobudliwe
20 lipca 2011, 12:03Modyfikując genetycznie niepobudliwe w zwykłych okolicznościach komórki, naukowcy z Duke University przekształcili je w komórki zdolne do generowania i przekazywania sygnałów elektrycznych. Rozwiązania tego typu znajdą zapewne zastosowanie w leczeniu chorób układu nerwowego i serca (Nature Communications).
Karpieńcowi diablemu jest coraz trudniej
1 września 2014, 08:57Zmiany klimatyczne zagrażają karpieńcowi diablemu (Cyprinodon diabolis), rybie, która występuje tylko i wyłącznie w Devil's Hole. Niezwykła populacja liczy obecnie 35 dorosłych osobników i zamieszkuje zbiornik wodny w Dolinie Śmierci.
