Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

wczoraj, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Stała wcale nie jest stałą? Teleskop DESI sugeruje, że ciemna energia zmienia się w czasie

5 kwietnia 2024, 11:35

Jeśli to prawda, to mamy tutaj pierwszą od 25 lat prawdziwą wskazówkę odnośnie natury ciemnej energii, mówi astrofizyk Adam Riess, laureat Nagrody Nobla za odkrycie, że tempo rozszerzania się wszechświata jest coraz szybsze. Uczony odniósł się do opublikowanych danych z pierwszego roku obserwacji Dark Energy Spectroscopic Instrument (DESI). Możliwe, że mamy tutaj informacje wskazujące, iż ciemna energia podlega ewolucji, dodaje członek DESI, Dillon Brout. Naukowcy podkreślają, że jest zbyt wcześnie, by mówić o odkryciu


Ludzie wyszli z Afryki „błękitnymi autostradami”?

21 marca 2024, 12:59

Człowiek współczesny wielokrotnie opuszczał Afrykę, jednak globalnej ekspansji z Czarnego Lądu dokonał mniej niż 100 000 lat temu. Według części uczonych, nasi przodkowie wykorzystali wówczas „zielone korytarze”, które utworzyły się w wilgotnych okresach. Było tam wystarczająco dużo zasobów, przede wszystkim pożywienia, by duże grupy ludzi mogły bezpiecznie opuścić Afrykę. Autorzy najnowszych badań uważają, że ludzie mogli wędrować też „błękitnymi autostradami”, utworzonymi przez rzeki okresowe.


Kultury prekolumbijskie i hiszpańscy kolonizatorzy zanieczyścili Antarktydę metalami ciężkimi

12 stycznia 2024, 17:44

Ludzie zanieczyszczali środowisko metalami ciężkimi na długo przed epoką przemysłową. Badania takie są prowadzone przede wszystkim dla półkuli północnej i dowiedzieliśmy się z nich o zanieczyszczeniach powodowanych przez starożytny Rzym czy o wpływie wydarzeń politycznych w średniowiecznej Anglii na stan zanieczyszczeń. Teraz podobne badania przeprowadzono dla Półkuli Południowej i w lodach Antarktydy znaleziono ślady zanieczyszczeń generowanych przez rdzenne kultury Ameryki Południowej oraz hiszpańskie kolonie.


Przedstawiciele Izby Reprezentantów podejrzewają, że Musk okłamał inwestorów ws. Neuralinku

7 grudnia 2023, 08:27

Czworo członków Izby Reprezentantów USA chce, by amerykańska Komisja Giełd i Papierów Wartościowych (SEC) sprawdziła, czy Elon Musk nie okłamał inwestorów odnośnie wyników testów na zwierzętach chipu opracowywanego przez firmę Neuralink. To należące do Muska przedsiębiorstwo pracuje nad wszczepianym układem scalonym, który ma pozwalać na łączenie mózgu z komputerem. Amerykańscy prawodawcy domagają się, by SEC sprawdził, czy Musk nie kłamał zapewniając o bezpieczeństwie chipa oraz zbadał, jaką rolę odegrał implant w śmierci co najmniej 12 małp.


Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?

6 listopada 2023, 20:57

Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.


Utajone oznaczenie, czyli czego możemy się dowiedzieć badając krew utajoną w kale

2 listopada 2023, 17:17

Kał jest jednym z wielu materiałów diagnostycznych służących do oceny stanu zdrowia pacjenta. Jednym z kilku badań jakie możemy wykonać jest test jakościowy służący do wykrywania krwi utajonej w tym materiale. Badania przesiewowe to proces poszukiwania raka u osób, które nie mają żadnych objawów. Do badania przesiewowego w kierunku raka jelita grubego można zastosować kilka testów. Najważniejszą rzeczą jest poddanie się badaniu przesiewowemu, bez względu na to, który test wybierzesz.


Muzeum chwali się zakupem rzadkiego anglosaskiego pierścienia znalezionego przez detektorystę

10 października 2023, 15:05

Royal Albert Memorial Museum (RAMM) pochwaliło się zakupem wyjątkowego złotego pierścienia pochodzącego z czasów anglosaskich. Świetnie zachowany zabytek został znaleziony za pomocą wykrywacza metali. Przedstawiciele RAMM oświadczyli, że jest to przykład fascynującej różnorodności anglosaskiej kultury w Devon.


iPhone 15 Pro Max – rewolucyjna zmiana w aparacie!

5 października 2023, 18:57

Model iPhone 15 Pro Max od Apple, zaskakuje innowacyjnymi rozwiązaniami – od wyrafinowanej obudowy z tytanu po kamerę, która może konkurować z profesjonalną lustrzanką. Nowe wersje to najlżejsze iPhone'y z linii Pro do tej pory. Posiadają one również zaokrąglone brzegi oraz dostosowywalny przycisk czynności, dający możliwość indywidualnego dopasowania sposobu korzystania z telefonu. Skupmy się jednak na rewolucyjnym aparacie w iPhonie 15 Pro Max! Czym się wyróżnia?


Młodzi dorośli to pokolenie najbardziej podatne na fake newsy

7 lipca 2023, 06:12

To młodzi ludzie, a nie starsi, mają większe problemy z odróżnieniem fake newsów od prawdy, a najłatwiej oszukać tych, którzy spędzają w internecie najwięcej czasu. Takie wnioski płyną z badań przeprowadzonych za pomocą pierwszego naukowo zwalidowanego testu badającego podatność na dezinformację, MIST (Misinformation Susceptilibity Test). Szybki dwuminutowy quiz daje bardzo solidne podstawy do wskazania, na ile badana osoba ulega dezinformacji zalewającej przestrzeń wirtualną.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy