Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Świat traci 19% dochodów z powodu zmian klimatu

22 kwietnia 2024, 17:02

Specjaliści z Poczdamskiego Instytutu Badań nad Wpływem Klimatu szacują, że nawet gdybyśmy od jutra radykalnie zmniejszyli emisję CO2, to do roku 2050 zmiany klimatu będą powodowały rocznie 19-procentową utratę globalnego dochodu. Oznacza to, że średnia roczna strata wyniesie 38 bilionów USD w porównaniu ze scenariuszem, gdyby zmiany klimatu nie zachodziły. Jest ona powodowana przede wszystkim wzrostem temperatur, ale również ich zmiennością oraz zmianami w opadach. Są jednak kraje, dla których ocieplenie klimatu jest ekonomicznie korzystne.


Miliardy lat erupcji. Wiemy od kiedy na Io istnieją czynne wulkany

22 kwietnia 2024, 09:45

Księżyc Jowisza, Io, to najbardziej aktywne pod względem wulkanicznym miejsce w Układzie Słonecznym. Naukowców z Kalifornijskiego Instytutu Technologiczno (Caltech), Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz (UCSC) oraz NASA interesowało, od jak dawna Io jest tak aktywny. Aby znaleźć odpowiedź, przeprowadzili pomiary izotopów siarki w gazowych formach SO2 i SO znajdujących się w atmosferze księżyca.


Zarejestrowano kwantowy szum Barkhausena. Największe zjawisko kwantowe w laboratorium?

19 kwietnia 2024, 09:49

W materiałach ferromagnetycznych spiny grup elektronów zwrócone są w tym samym kierunku. Dotyczy to jednak poszczególnych regionów (domen magnetycznych), spiny pomiędzy domenami nie są uzgodnione. Wszystko się zmienia w obecności pola magnetycznego. Wówczas spiny wszystkich domen ustawiają się w tym samym kierunku. Zjawisko to nie zachodzi jednak jednocześnie, a przypomina lawinę


Czułość klimatu jest mniejsza. Epoka lodowa pokazuje, że najgorszy scenariusz ocieplenia nie nastąpi

18 kwietnia 2024, 09:00

W miarę akumulowania się dwutlenku węgla w atmosferze, na Ziemi robi się coraz cieplej. Naukowcy z University of Washington postanowili zweryfikować scenariusze wzrost temperatur w zależności od wzrostu CO2. To właśnie zależność pomiędzy koncentracją dwutlenku węgla a ociepleniem, zwana czułością klimatu, jest elementem decydującym o tym, jak będzie wyglądała nasza przyszłość. Analizując, o ile chłodniejsza była Ziemia w przeszłości przy niskim stężeniu gazów cieplarnianych, możemy oszacować, o ile będzie cieplejsza przy wyższym ich stężeniu, mówi główny autor badań, Vince Cooper.


Człowiek skutecznie zakłócił wielkie migracje gnu. Zwierzęta ulegają genetycznej degeneracji

16 kwietnia 2024, 13:15

Jeden z najbardziej znanych spektakli afrykańskiej przyrody, olbrzymie migracje antylop gnu, odchodzą w przeszłość. Kolejne drogi, płoty, rozlewające się miasta, farmy i stada udomowionych zwierząt w coraz większym stopniu zakłócają wędrówkę antylop. To zaś, jak alarmują naukowcy z Uniwersytetu w Kopenhadze, prowadzi do degeneracji genetycznej stad, które nie są w stanie swobodnie się przemieszczać.


Owady wymierają też przez ozon? Przez niego nie odróżniają płci oraz własnego gatunku

15 kwietnia 2024, 09:17

Działalność człowieka zmienia planetę na wiele sposobów, a jednym z efektów tej zmiany jest bardzo szybki spadek populacji owadów. Specjaliści mówią, że mamy do czynienia z szóstym wymieraniem i próbują określić przyczynę tego zjawiska. Naukowcy z Instytutu im. Maxa Plancka w Jenie zauważyli, że w obecności zbyt dużego stężenia ozonu – takiego jakie występuje w wielu miejscach podczas gorących letnich dni – dochodzi do zniszczenia feromonów muszek owocowych, co znacząco zakłóca ich cykl rozrodczy. Zaczynają rozmnażać się międzygatunkowo lub próbują zapładniać przedstawiciela własnej płci.


Znamy już ponad 5600 planet pozasłonecznych

10 kwietnia 2024, 14:27

NASA informuje, że dotychczas potwierdzono odkrycie 5602 egzoplanet, a na potwierdzenie czeka kolejnych 10 170 kandydatów na planety. Potwierdzone planety zostały znalezione w 4299 układach planetarnych. Mianem egzoplanety określa się planetę spoza Układu Słonecznego. Większość z nich krąży wokół gwiazd, chociaż są i takie, które samotnie przemierzają wszechświat. Kosmos może być pełen takich planet, które nie są związane grawitacyjne z żadną gwiazdą. Polscy naukowcy są jednymi z odkrywców takich obiektów.


W leczeniu raka piersi można będzie wykorzystać „wyczerpane” komórki układu odpornościowego?

5 kwietnia 2024, 09:16

Naukowcy z University of Cambridge stworzyli największą bazę ludzkich komórek piersi. Udało się dzięki temu określić wczesne mutacje w genach BRCA1 oraz BRCA2. Mutacje w tych genach zwiększają ryzyko nowotworów piersi i jajników. Naukowcy zauważyli, że komórki odpornościowe w tkankach piersi zdrowych kobiet, u których występują mutacje w BRCA1 i BRCA2, wykazują oznaki nieprawidłowego działania znanego jako „wyczerpanie”. Z tego powodu mogą nie być zdolne do oczyszczania organizmu z uszkodzonych komórek, z których może rozwinąć się nowotwór.


Globalne ocieplenie wpłynęło na koordynację czasu i oddaliło problem, z którym musimy się zmierzyć

28 marca 2024, 12:56

Koordynacja czasu na skalę globalną jest czymś niezbędnym w coraz bardziej zinformatyzowanym świecie. W ramach tego procesu dodawana jest sekunda przestępna i jedna z minut składa się z 61 sekund. Jedna sekunda to pozornie niewiele, jednak wyobraźmy sobie brak koordynacji o tę sekundę w sieciach komputerowych. Jeśli nie zostaną one skoordynowane i np. czas komputera sklepu internetowego będzie się różnił od czasu komputera banku, to klikając „zamów” wygenerujemy dwa zamówienia o różnym czasie, a nie jedno.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy