Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?
6 listopada 2023, 20:57Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Czy badanie HbA1c zastąpi test OGTT w diagnozowaniu cukrzycy?
25 marca 2023, 08:56Cukrzycą określa się grupę chorób metabolicznych charakteryzującą się przewlekłą hiperglikemią czyli podwyższonym poziomem glukozy we krwi. Istotną rolę w regulacji gospodarki węglowodanowej we krwi odgrywa insulina - hormon który wydzielany jest przez trzustkę. Insulina odpowiada za regulację transportu glukozy do komórek zmniejszając jej poziom we krwi obwodowej.
Profilaktyka zakażenia HIV
11 grudnia 2022, 09:17Według danych Narodowego Instytutu Zdrowia Publicznego od początku (1985r.) epidemii HIV do 31 grudnia 2021 w Polsce potwierdzono 27552 zakażeń,u 3868 z nich rozwinął się AIDS, 1448 chorych zmarło.W Polsce przez ostatnie lata stwierdza się 1100-1300 nowych zakażeń HIV rocznie. Od wielu lat poszukuje się skutecznych metod zapobiegania transmisji HIV.
Test p16/ki-67 – test życia
11 grudnia 2022, 08:53Test p16/Ki-67 to badanie immunocytochemiczne służące do jednoczasowego oznaczania białka p16 i Ki-67 w materiale cytologicznym pobranym z tarczy szyjki macicy. Pozwala wykrywać zmiany nowotworowe na poziomie komórkowym już na bardzo wczesnym etapie ich rozwoju. Lokalizuje komórki u których normalny i zdrowy cykl został zaburzony w wyniku infekcji wysokoonkogennym wirusem brodawczaka ludzkiego HR-HPV. Wychwytuje podejrzane zmiany tam, gdzie rutynowe badanie cytologiczne nie dało wystarczających informacji.
Niezmiernie rzadka grupa krwi
30 listopada 2022, 16:55Początkiem XX wieku, a dokładniej w 1901 roku austriacki lekarz Karl Landsteiner odkrył obecność antygenów na powierzchni erytrocytów, a w surowicy krwi przeciwciał. Zaobserwował on również zjawisko zlepiania się ze sobą czerwonych krwinek, czyli proces aglutynacji. Na tej podstawie określił cztery grupy krwi: O, A, B, AB. Wykorzystując te odkrycia Ludwik Hirszfeld oraz Emil von Dungern rozwinęli wiedzę o grupach krwi. To oni po raz pierwszy zauważyli, że układy grupowe dziedziczą się zgodnie z pierwszym prawem Mendla. Odkryli również obecność w surowicy naturalnych, regularnych alloprzeciwciał anty-A i anty-B, które są skierowane przeciwko nieobecnemu na swoich krwinkach antygenowi. To stwierdzenie jest najistotniejszą cechą wyróżniającą układ ABO spośród innych układów grupowych.
Bezkrwawe operacje mózgu dzięki nowej laserowej platformie
10 maja 2022, 08:46Krwawienie z naczyń krwionośnych podczas operacji neurochirurgicznych to poważny problem. Krew zasłania pole widzenia i konieczne jest jej usuwanie. Dlatego pole operacyjne, w którym nie pojawiałaby się krew czyniłoby cały zabieg bardziej precyzyjnym i bezpiecznym. Naukowcy z University of Texas w Austin i University of California, Irvine, opracowali właśnie laserową platformę do bezkrwawej resekcji tkanki mózgowej.
Badania OCT bez szumów. Nowa metoda do lepszego wykrywania chorób oka
23 marca 2022, 06:56Na świecie na poważne zaburzenia wzroku lub ślepotę cierpi aż 285 milionów ludzi. Niestety, większość z nich nie ma dostępu do nowoczesnych metod leczenia, przez co na pomoc często przychodzi za późno. Może się to zmienić dzięki usprawnieniu narzędzia diagnostycznego do wykrywania patologii oka znanego od trzech dekad.
Zobaczyć chemię widzenia
14 stycznia 2022, 06:01Biochemia widzenia to skomplikowany proces. Molekuły pozwalające oglądać otaczającą rzeczywistość przez długi czas pozostawały nieuchwytne dla naukowców. Zespół prowadzony przez prof. Macieja Wojtkowskiego z Międzynarodowego Centrum Badań Oka (ICTER) proces ten umożliwia dzięki innowacyjnemu dwufotonowemu skaningowemu oftalmoskopowi fluorescencyjnemu.
