Nowo odkryty gen pomoże w zwalczaniu raka piersi, jajników i prostaty

3 kwietnia 2019, 10:06

Dające przerzuty nowotwory jajników, prostaty i piersi są bardzo trudne do leczenia i często kończą się śmiercią pacjenta. Naukowcy z Salk Institute odkryli właśnie nową rolę, jaką odgrywa gen kodujący proteinę CDK12. Wyniki ich pracy opublikowano w piśmie Genes & Development.



Neurony© Methoxyroxy

Dlaczego neurony się nie rozrywają?

19 sierpnia 2007, 08:31

Amerykańscy naukowcy z University of Utah odkryli, dlaczego neurony nie rozrywają się, kiedy poruszamy kończynami lub rozciągamy mięśnie. Po przeprowadzeniu eksperymentów na nicieniach okazało się, że jeśli brakuje białka nazywanego beta-spektryną, komórki nerwowe stają się kruche i łamliwe, co ostatecznie doprowadza do paraliżu.


Alzheimer z mutacją w tle

15 listopada 2012, 11:55

Kanadyjsko-brytyjski zespół naukowców odkrył związek między mutacją zmiany sensu w genie układu odpornościowego a chorobą Alzheimera.


Znaleziono mutacje genów chroniące przed przybieraniem na wadze. Powstanie lek na otyłość?

5 lipca 2021, 08:32

Podczas jednych z najszerzej zakrojonych badań dotyczących genetyki otyłości, udało się zidentyfikować rzadkie warianty genetyczne, które chronią przed przybieraniem na wadze. Odkrycia dokonano dzięki sekwencjonowaniu eksomów u ponad 640 000 mieszkańców Meksyku, USA i Wielkiej Brytanii


Rozmaz szpiku kostnego u pacjenta z ostrą białaczką limfoblastyczną

Białaczka dziecięca roszyfrowana

18 stycznia 2008, 12:32

Olivia Murphy zachorowała na ostrą białaczkę limfoblastyczną w wieku 2 lat. Obecnie ma 4, a jej siostra bliźniaczka Isabella nadal jest zdrowa. U obu dziewczynek w szpiku kostnym wykryto komórki "przedbiałaczkowe" ze zmutowanym genem, ale aby rozwinęła się pełnoobjawowa choroba, musi wystąpić jeszcze druga mutacja (Science).


Odkryto defekt monogenetyczny skutkujący cukrzycą typu 1.

6 marca 2013, 12:57

Szwajcarskie badania zidentyfikowały pojedynczą mutację, która może prowadzić do cukrzycy typu 1. i innych chorób autoimmunologicznych.


Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.


© Ruben & Tinalicencja: Creative Commons

Genetyczne podstawy łysienia

25 lutego 2008, 11:46

Naukowcy znaleźli genetyczną przyczynę dwóch różnych form wypadania włosów. Rodzi to nadzieję na opracowanie w niedalekiej przyszłości skutecznych form leczenia.


W mumii z XVIII w. znaleziono mutację predysponującą do raka jelita grubego

2 marca 2016, 12:33

Co jest jednak pierwotną przyczyną raka jelita grubego: prowadząca do polipów mutacja czy współczesny tryb życia? Najnowsze ustalenia badaczy z Uniwersytetu w Tel Awiwie sugerują, że genetyczna predyspozycja poprzedzała zmiany cywilizacyjne. Dowody znaleziono w XVIII-wiecznej węgierskiej mumii.


Ile uderzeń uszkadza komórkę?

18 września 2008, 12:31

Czy na podstawie analizy białek zawartych w zdrowej komórce można przewidzieć prawdopodobieństwo, że przejdzie ona transformację nowotworową? Badacze z amerykańskiego Fox Chase Center udowadniają, że jest to bardzo realistyczna wizja.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy