Związek z truskawek w leczeniu pląsawicy
17 listopada 2010, 11:25Fisetyna, flawonoid występujący naturalnie m.in. w truskawkach, opóźnia moment wystąpienia zaburzeń ruchowych oraz zgon w 3 mysich modelach choroby Huntingtona (HD). Odkrycie to pozwala naukowcom z Salk Institute snuć plany dotyczące dalszych badań nad ochronnymi właściwościami fisetyny i to nie tylko w przypadku pląsawicy Huntingtona, ale i innych chorób neurodegeneracyjnych.
Opracowano test do wykrywania przyczyn wrodzonej zaćmy
16 września 2013, 09:42Brytyjscy naukowcy opracowali badanie krwi, które przyspiesza wykrycie przyczyny wrodzonej zaćmy. Test prowadzi się pod kątem wszystkich znanych mutacji wywołujących to schorzenie (dotąd mutacji szukało się pojedynczo).
150 mutacji rocznie przez palenie tytoniu
7 listopada 2016, 06:02Każdy rok palenia po 1 paczce papierosów dziennie oznacza pojawienie się średnio 150 mutacji w DNA każdej komórki płuc. Naukowcy z Wellcome Trust Sanger Institute i Los Alamos National Laboratory dostarczyli bezpośrednich dowodów pomiędzy liczbą wypalanych papierosów a liczbą mutacji w DNA guza nowotworowego
Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera
3 września 2021, 08:55Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.
Tajemnica skrajnych rannych ptaszków
26 września 2006, 16:44Naukowcy zbliżyli się nieco do rozwiązania zagadki, w jaki sposób określona mutacja genetyczna powoduje, że niektórzy ludzie są strasznymi rannymi ptaszkami. Odkrycie może pomóc zrozumieć rozmaite zaburzenia snu.
Grejpfrutowy splot wydarzeń
3 kwietnia 2009, 11:01Czterdziestodwuletniej Amerykance, która w ramach diety odchudzającej codziennie rano jadła grejpfruta, niemal amputowano lewą nogę, ponieważ utworzył się w niej niebezpieczny skrzep.
Antybiotyki pomagają chorym na progerię
30 czerwca 2011, 11:45Sirolimus, in. rapamycyna, i jego pochodna ewerolimus, które dotąd stosowano m.in. w transplantologii przy zapobieganiu odrzuceniu przeszczepu, odwracają efekty starzenia u dzieci z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS).
Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego
7 października 2014, 06:35Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.
Nowo odkryta rekombinacja DNA w mózgu powiązana z alzheimerem
22 listopada 2018, 13:38W mózgach osób cierpiących na chorobę Alzheimera odkryto rekombinację genetyczną w neuronach, która prowadzi do powstania tysięcy nowych wariantów genu APP. Z opublikowanego w Nature studium po raz pierwszy dowiadujemy się, jak powiązany z alzheimerem gen APP ulega rekombinacji pod wpływem tego samego enzymu, który jest wykorzystywany przez HIV.
Homocysteina i zagrożenia związane z hiperhomocysteinemią
14 maja 2023, 07:03Homocysteina to aminokwas, powstający w wyniku metabolizmu metioniny, będącej aminokwasem pozyskiwanym z codziennej diety. Prawidłowe funkcjonowanie organizmu jest uwarunkowane obecnością homocysteiny, gdyż ogrywa ona ważną rolę w wielu procesach. Między innymi uczestniczy w przemianach lipidów [1], a także pośrednio bierze udział w dwóch kluczowych szlakach metabolicznych: cyklu zapewniającym jednostki jednowęglowe, niezbędne do biosyntezy nukleotydów i aminokwasów oraz metabolizmie aminokwasów zawierających siarkę, które regenerują metioninę i dostarczają cysteinę [2]. W metabolizmie homocysteiny biorą udział witamina B6 i B12 oraz kwas foliowy.
