Jak Feniks z popiołów

Badacze z Uniwersytetu Waszyngtońskiego donoszą o odkryciu genu, który funkcjonuje u ludzi oraz u naszych dawnych przodków, lecz na pewnym etapie rozwoju naczelnych stracił swą aktywność. Jeszcze nigdy nie zidentyfikowano u Homo sapiens podobnego, "zmartwychwstałego" genu.

Niezwykła sekwencja należy do grupy genów kodujących GTPazy związane z odpornością (ang. immunity-related GTPases - IRGs). Białka te są istotnymi składnikami odpowiedzi immunologicznej, lecz, co ciekawe, liczba kopii kodujących je genów jest bardzo zmienna. U ludzi na przykład sekwencja taka powtarza się tylko raz (na dodatek w skróconej wersji), zaś u myszy pojawia się w... 21 różnych kopiach.

Aby dokładnie zrozumieć ewolucję IRGs, naukowcy przeprowadzili analizę ich występowania u naczelnych. Wynika z niej, że szympansy i goryle posiadają, podobnie do nas, tylko jedną kopię genu z tej rodziny, zwaną IRGM. U makaków rzecz ma się jednak zupełnie inaczej - jedyna sekwencja DNA z tej grupy przeszła mutację, która całkowicie zablokowała jej działanie. 

W dalszych analizach badacze z Uniwersytetu Waszyngtońskiego skupili się na lemurkach myszatych (Microcebus murinus) - drobnych małpach spokrewnionych z ludźmi dalej, niż makaki, szympansy czy goryle. Co ciekawe, ich genom zawiera aż trzy kopie genów z rodziny IRG, lecz tylko jedna z nich jest aktywna. 

Dokonane odkrycie przedstawia interesujące dane na temat ewolucji. Okazuje się bowiem, że geny z rodziny IRG musiały przejść mutację jeszcze przed wyodrębnieniem się linii rozwojowej makaków, lecz niewiele później jeden z nich musiał przejść mutację "powrotną", przywracającą mu aktywność. To pierwszy taki gen odkryty u naczelnych.

Dalsza analiza wykazała, że czynnikiem odpowiedzialnym za "zniszczenie" badanego genu był tzw. element genetyczny Alu, zwany, ze względu na swoją zdolność do replikowania się i zmiany pozycji w nici DNA, "skaczącym genem". Przywrócenie funkcji IRGM odbyło się z kolei dzięki tzw. endogennym retrowirusom - cząstkom zakaźnym zdolnym do namnażania i trwałej integracji kolejnych kopii własnego genomu z DNA człowieka. Wiele wskazuje na to, że wbudowanie kopii genomu jednego z takich wirusów w pobliże genu kodującego IRGM spowodowało przywrócenie aktywności tego ostatniego.

Szacuje się, że sekwencje Alu i genomy endogennych wirusów zajmują aż 20% genomu człowieka. I choć należą one do sekwencji zwanych potocznie "śmieciowym DNA", okazuje się, że ich wpływ na funkcjonowanie naszych genów jest niezwykle istotny. Potwierdza się w ten sposób przekonanie, że prawdziwa ewolucyjna "śmierć" genu następuje nie wtedy, kiedy organizm przestaje korzystać z zapisanych w nim informacji, lecz dopiero wtedy, gdy jego sekwencja zostaje trwale zniszczona.

IRG IRGM skaczące geny skaczący gen Alu endogenne retrowirusy ERV ewolucja