Cofnięto część objawów autyzmu

U około 1% osób z autyzmem przyczyną choroby jest nieaktywny gen Shank3, który jest niezbędny dla prawidłowego rozwoju mózgu. Bez niego pojawiają się typowe dla autyzmu powtarzalne zachowania i unikanie interakcji społecznych. Naukowcy z MIT, na modelu mysim, wykazali, że włączenie tego genu prowadzi do zniknięcia części objawów. Mózg może stworzyć prawidłowe połączenia.

To pokazuje, że nawet dorosły mózg wykazuje się pewną plastycznością. Mamy coraz więcej dowodów na to, że defekty takie są odwracalne, a to daje nadzieję na opracowanie w przyszłości metod leczenia autyzmu - mówi profesor Guoping Feng.
Shank3 to proteina występująca w synapsach. Pomaga ona organizować inne proteiny potrzebne do koordynowania odpowiedzi neuronu na sygnały. W przeszłości zespół Fenga wykazał, że brak lub uszkodzenie Shank3 prowadzi do zachowań kompulsywnych, niepokoju, unikania kontaktów społecznych. Dowiedziono też, że w niektórych obszarach mózgu myszy, szczególnie w prążkowiu, mamy do czynienia ze znacznie zredukowaną gęstością kolców dendrytycznych.

Podczas najnowszych badań Feng i jego koledzy stworzyli genetycznie zmodyfikowane myszy, u których już na etapie rozwoju embrionalnego wyłączono gen Shank3. Gen można było włączyć dodając tamoksyfen do diety zwierząt. Gdy naukowcy włączyli Shank3 u dorosłych myszy w wieku 8-18 tygodni, doszło do wyeliminowania zachowań kompulsywnych oraz tendencji do unikania kontaktów społecznych. Okazało się, że włączenie Shank3 doprowadziło do gwałtownego wzrostu gęstości kolców dendrytycznych.

Włączenie Shank3 nie doprowadziło jednak do zmniejszenie niepokoju oraz zaniknięcia niektórych zaburzeń czynności motorycznych. Feng uważa, że te zachowania są związane ze strukturami, które powstają we wczesnej fazie rozwoju płodu. Okazało się bowiem, że gdy Shank3 włączono w 20 dniu po urodzeniu, niepokój się zmniejszył, a funkcje motoryczne uległy poprawie. Naukowcy pracują teraz nad określeniem krytycznego okresu, w którym należy włączyć Shank3 by uzyskać jak najlepszą poprawę. Niektóre obszary mózgu są bardzie plastyczne niż inne. Gdy zrozumiemy, które struktury kontrolują dane zachowanie i będziemy dokładnie rozumieli zmiany, jakie zachodzą na poziomie strukturalnym, będziemy mogli badać, co powoduje defekty i jak im zapobiegać - wyjaśnia uczony.

autyzm Shank3 objaw mysz