Udało się zniwelować objawy autyzmu

| Medycyna

Naukowcy z Massachusetts Institute of Technology (MIT) odwrócili objawy autyzmu u laboratoryjnych myszy. W badaniach wykorzystano gryzonie z genami zmienionymi w taki sposób, jak u dzieci cierpiących na to zaburzenie.

Zespół łamliwego chromosomu X (Fragile X Syndrome, FXS) jest jedną z najważniejszych przyczyn upośledzenia umysłowego oraz autyzmu. Wywołuje go mutacja w genie FMR1.

U myszy z łamliwym chromosomem X występowały takie same objawy jak u ludzi: nadaktywność, powtarzane uporczywie ruchy, zaburzenia koncentracji uwagi, pamięci oraz uczenia się. Kiedy u zwierząt hamowano działanie enzymu PAK, czyli kinazy aktywowanej przez białko p21, komunikacja między neuronami poprawiała się i zaburzenia zachowania zanikały.

Naukowcy sądzą, że gdyby zahamować działanie PAK u chorych dzieci, można by również uzyskać znaczącą poprawę poziomu ich funkcjonowania. Susumu Tonegawa, profesor z Picower Institute for Learning and Memory, uważa, że warto się więc zastanowić nad terapeutycznym zastosowaniem inhibitorów kinazy.

Wyniki serii eksperymentów badaczy z MIT ukażą się w najbliższym internetowym wydaniu pisma Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

autyzm upośledzenie umysłowe kinaza aktywowana białkiem p21 PAK hamowanie komunikacja neurony zespół łamliwego chromosomu X gen FMR1 Susumu Tonegawa