Dwie matki, jeden ojciec

| Medycyna

Naukowcy z Newcastle University uzyskali embriony mające troje rodziców: 2 matki i jednego ojca. Uważają, że to duży postęp w leczeniu chorób dziedzicznych. Dzięki ich metodzie można wyeliminować wadliwe geny, a kobieta-nosicielka będzie miała pewność, że nie przekaże ich swojemu potomstwu.

Technika ma pomagać kobietom z chorobami mitochondrialnymi, wynikającymi z zaburzeń w działaniu i budowie mitochondriów. Mitochondria to organelle komórkowe uznawane za centra energetyczne komórki, które dysponują własnym DNA (mtDNA). Mutacje w jego obrębie wywołują kilkadziesiąt różnych chorób. Mitochondria są dziedziczone niemal w całości po matce.

Choroba mitochondrialna występuje u jednej osoby na 6500, czasami wspomina się o 5000. Może przyjmować postać zespołu MELAS (w przypadku którego występują epizody udaropodobne), padaczki mioklonicznej z tzw. "włóknami szmatowatymi", głuchoty, cukrzycy itp. Do tej pory nie udało się, niestety, opracować skutecznych metod leczenia, dlatego terapia obejmuje wyłącznie objawy.

Zespół z Newcastle przeprowadził "transplantację mitochondriów". Zabieg dotyczył 10 zygot z poważnymi wadami, które uzyskano w trakcie zapłodnienia in vitro. Jądra komórkowe wszczepiano do jaj dawczyni, z których wcześniej usuwano niemal całe własne jądrowe DNA. Pozostawała tylko ta część, która koduje białka mitochondrialne, także te związane z kontrolą działania organelli. Rozwój zygot przebiegał prawidłowo, po upływie 6 dni zostały jednak zniszczone.

Badacze zaprezentowali wyniki swoich badań na konferencji Medical Research Council Centre for Neuromuscular Diseases, która odbywała się w Londynie 1-2 lutego br. Profesor Paul Chinnery podkreśla, że choroby mitochondrialne dotyczą tkanek cechujących się dużym zapotrzebowaniem energetycznym, czyli m.in. serca, układu nerwowego czy mięśni. Na szczęście, zgodnie z przewidywaniami, nowa metoda terapeutyczna ma być dostępna w ciągu kilku lat, a nie dekad.

embrion zygota ojciec matka choroby mitochondrialne przeszczep DNA mutacje Newcastle University