Odkryto geny związane z jaskrą

| Medycyna
Kyle May

Australijscy naukowcy odkryli 2 geny, które mogą utorować drogę nowym metodom leczenia jaskry (Nature Genetics).

Specjaliści z Flinders University i 5 innych australijskich uczelni ustalili, że nosiciele feralnych wariantów tych dwóch genów stanowią 18% populacji (nie wiadomo, czy w innych częściach świata odsetek jest podobny). W ich przypadku ryzyko zachorowania na jaskrę jest 3-krotnie wyższe niż u pozostałych. Na ogólne ryzyko wystąpienia jaskry u konkretnej jednostki wpływają również nieznane na razie czynniki.

W wywiadach wzięło udział 4,5 tys. pacjentów ze wszystkich stanów/regionów Australii i Nowej Zelandii. Choć jaskra z otwartym kątem przesączania [czyli porowatą strukturą, przez którą płyn śródoczny przesącza się do komory przedniej oka] stanowi najpowszechniejszą postać choroby, jest słabo poznana i trudno ją zdiagnozować na wczesnych etapach. W wielu przypadkach rozpoznanie zostaje postawione, gdy nastąpiły nieodwracalne uszkodzenia [nerwu wzrokowego i komórek zwojowych siatkówki, co prowadzi do pogorszenia i utraty wzroku] – wyjaśnia prof. Jamie Craig.

Akademicy z antypodów podkreślają, że dzięki ich odkryciom będzie można zastąpić rutynowy monitoring i działania na chybił trafił identyfikacją pacjentów z grupy najwyższego ryzyka utraty wzroku. Studium jest kulminacją 5 lat pracy – podsumowuje Craig.

jaskra kąt przesączania geny warianty ryzyko Jamie Craig