Blokada "genetycznego przełącznika" ratuje mięśnie
Zastąpienie jednego z białek budujących mięśnie szkieletowe jego odpowiednikiem występującym w sercu pozwala na zachowanie funkcji motorycznych organizmu - udowadniają australijscy badacze. Wywołanie analogicznego efektu w organizmie człowieka może uratować osoby cierpiące na poważne zaburzenia funkcji mięśni.
Obiektem studium, prowadzonego przez zespół pod kierownictwem dr Kristen Nowak, były białka z rodziny aktyn. Proteiny te, kluczowe dla funkcjonowania mięśni, występują w organizmie w kilku różnych wariantach. Jeden z nich, zwany sercowym, w czasie życia płodowego występuje we wszystkich mięśniach szkieletowych oraz w mięśniu sercowym. Pod koniec ciąży zanika on jednak niemal zupełnie i pozostaje obecny wyłącznie w sercu. Zamiast niego, mięśnie szkieletowe zaczynają syntetyzować inny rodzaj aktyny, zwany szkieletowym.
Jeżeli w komórkach dojrzewającego płodu dojdzie do mutacji genu kodującego aktynę "szkieletową", zwanego ACTA1, u rodzącego się dziecka można się spodziewać poważnych zaburzeń, prowadzących ostatecznie do śmierci w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia. Badacze zaczęli w związku z tym zastanawiać się, czy zachowanie aktywności genu kodującego aktynę "sercową", noszącego nazwę ACTC, mogłoby zapobiec schorzeniom.
Eksperyment zaproponowany przez dr Nowak wydawał się z góry skazany na niepowodzenie. Od dawna wiadomo bowiem, że przejście z ekspresji genu ACTA1 na ACTC zachodzi w organizmach wszystkich owodniowców. Zgodnie z teorią ewolucji sugerowało to, że jest to cecha korzystna i jej zachowanie świadczy o ważności tego procesu. Okazało się jednak, że jest zupełnie inaczej.
Na potrzeby eksperymentu skrzyżowano myszy niewytwarzające aktyny "szkieletowej" z osobnikami zmodyfikowanymi genetycznie syntetyzującymi ludzką wersję aktyny "sercowej" zarówno w typowym miejscu jej występowania, jak i w mięśniach szkieletowych.
Skrzyżowane gryzonie nie tylko nie ginęły po paru dniach od urodzenia, jak działo się w przypadku osobników o nieaktywnym genie kodującym aktynę "mięśniową", lecz także zachowywały sprawność fizyczną na poziomie porównywalnym ze zwierzętami zdrowymi. I choć pojedyncze włókna mięśni szkieletowych były u zwierząt skrzyżowanych nieznacznie słabsze, szybkość i wytrzymałość takich myszy była nawet lepsza, niż u osobników zdrowych.
Zrozumienie procesu "przełączania się" mięśni z wykorzystywania jednego typu aktyny na drugi ułatwi badania nad ciężkimi chorobami dotykającymi noworodki. Co więcej, eksperyment przeprowadzony przez zespół dr Nowak pozwoli na opracowanie mysiego modelu tych schorzeń, dzięki czemu zdobywanie wiedzy na ich temat będzie znacznie prostsze.
Komentarze (0)