Białaczka dziecięca roszyfrowana

Olivia Murphy zachorowała na ostrą białaczkę limfoblastyczną w wieku 2 lat. Obecnie ma 4, a jej siostra bliźniaczka Isabella nadal jest zdrowa. U obu dziewczynek w szpiku kostnym wykryto komórki "przedbiałaczkowe" ze zmutowanym genem, ale aby rozwinęła się pełnoobjawowa choroba, musi wystąpić jeszcze druga mutacja (Science).

W komórkach przedbiałaczkowych występuje nieprawidłowy gen, który tworzy się, gdy rozerwana nić DNA połączy się, ale w innym niż pierwotne miejscu. W okresie prenatalnym komórki te są przenoszone z jednego bliźnięcia na drugie za pośrednictwem krwi. Sprzyja temu sytuacja, gdy w łożysku rozwijają się naczynia krwionośne, przez które krew płynie od jednego płodu do drugiego.

By dziecko zachorowało na białaczkę, we wczesnym dzieciństwie musi jednak zajść kolejna mutacja, będąca np. skutkiem infekcji. Wystąpiła ona u Olivii, ale nie u Isabelli. Zdrowa dziewczynka znajduje się pod stałą obserwacją. Kiedy wejdzie w okres dojrzewania, komórki przedbiałaczkowe powinny zniknąć.

Lekarze z Medical Research Council Molecular Haematology Unit w Oksfordzie szacują, że z komórkami przedbiałaczkowymi przychodzi na świat ok. 1% populacji. W tej grupie u 1% dochodzi do drugiej mutacji.

Leczenie nakierowane na komórki przedbiałaczkowe będzie na pewno mniej agresywne, ponadto zagwarantuje, że nie wystąpią nawroty. To komórki, które napędzają i podtrzymują chorobę. Kiedy już wiemy o ich istnieniu, możemy znaleźć ich piętę achillesową i ją wykorzystać – wyjaśnia szef zespołu naukowców profesor Tariq Enver.

Profesor Mel Greaves, współautor badania, podkreśla, że od dawna podejrzewał, że część komórek macierzystych może umykać tradycyjnej chemioterapii, a to oznacza, że białaczka powróci.

Studium zostało sfinansowane przez organizację charytatywną Leukaemia Research.

ostra białaczka limfoblastyczna komórki przedbiałaczkowe mutacje Olivia Murphy Isabella Tariq Enver