Skąd się bierze „śmieciowe” DNA?

Jednym z zaskoczeń pierwszych badaczy kodu DNA było odkrycie, że tylko część genomu organizmów jest użyteczna. Użyteczne bowiem części kodu (kodujące, inaczej egzony) poprzedzielane są u eukariotów częściami niekodującymi (intronami), które u człowieka stanowią większość genomu. Uznając je za zbędne pozostałości ewolucji nadano im nawet nazwę „śmieciowego DNA". Pytanie, dlaczego nie zostało ono wyeliminowane, długo pozostawało otwarte, zwłaszcza, że podczas ekspresji genów i wytwarzania protein i peptydów introny muszą najpierw zostać wycięte, aby umożliwić poprawne działanie. Dopiero później stwierdzono, że introny pełnią jednak pewną rolę w mechanizmie regulacji syntezy białek. Pozostało jednak pytanie: dlaczego jedne organizmy eukariotyczne mają ledwie garstkę intronów, zaś u innych stanowią one większość genomu (u człowieka jest ich ponad 180 tysięcy)? Nieco światła na tę tajemnicę rzucają badania naukowców z University of Veterinary Medicine w Wiedniu.

Ashley Farlow, Eshwar Meduri i Christian Schlötterer z Institute of Population Genetics na tej uczelni uważają, że to skutek wewnętrznej rywalizacji dwóch sposobów naprawy uszkodzonego DNA, jakie stosuje żywy organizm. Przerwana nić DNA może zostać odtworzona na dwa sposoby. Pierwszy, zwany homologiczną rekombinacją, daje gwarancję pełnego i poprawnego odtworzenia pierwotnej wersji, jest jednak czasochłonny i energochłonny. Dlatego istnieje alternatywny, prostszy sposób - połączenie zerwanych końców bez żadnej korekcji błędów. Nie daje on gwarancji pełnej poprawności, ale jest szybki i niezasobożerny. Te dwa szlaki naprawcze istnieją jednocześnie i mogą rywalizować o dostęp do naprawianego fragmentu DNA.

W ewolucji gatunków zidentyfikowano okresy nasilonego przyrostu ilości niekodujących sekwencji i okresy, kiedy ilość intronów się zmniejszała. Tłumaczono to zazwyczaj zmieniającą się ewolucyjną presją środowiska. Tymczasem według zespołu Farlow jest to skutek właśnie rywalizacji tych dwóch metod naprawczych: homologicznej i niehomologicznej, ponieważ uszkodzenie sekwencji DNA może powodować zarówno pojawienie się nowych intronów, jak i utratę istniejących. Zatem w szczególnych okolicznościach szybciej ich ubywa, niż przyrasta. Z tej samej przyczyny ich ilość tak bardzo różni się u różnych organizmów. Badania obszarów DNA z których „wypadały" sekwencje niekodujące u much i robaków potwierdzają tę hipotezę.

śmieciowe DNA introny naprawa DNA homologiczna rekombinacja Ashley Farlow Eshwar Meduri Christian Schlötterer University of Veterinary Medicine Vienna