Odkryto gen zaburzeń lustrzanych
Odkryto gen, który odpowiada za rzadkie zaburzenie ruchów lustrzanych (ang. mirror movement disorder, MM disorder). Dotknięte nim osoby nie umieją np. zacisnąć prawej dłoni w pięść, by lewa nie zrobiła za chwilę tego samego.
Naukowcy uważają, że nowo opisany gen pozwoli lepiej zrozumieć organizację naszego mózgu, tj. fakt, że lewa półkula kontroluje ruchy prawej strony ciała i na odwrót. Neurolodzy od lat zajmowali się zaburzeniami MM, ponieważ pojawiały się one, kiedy półkule nie podłączały się do właściwej dla siebie, ale do obu stron ludzkiego ciała. Chcąc zrozumieć genetyczne podłoże problemu, Guy Rouleau i zespół z Uniwersytetu Montrealskiego przeanalizowali genom kilku pokoleń pewnej kanadyjskiej rodziny, u której zaburzenie ruchów lustrzanych uparcie się manifestowało.
Okazało się, że u osób z zaburzeniem MM pojawiała się mutacja jednej z kopii genu DCC, kontrolującego rozmieszczenie rozwijających się komórek nerwowych w organizmie. Kanadyjczycy odkryli inną mutację genu DCC u irańskiej rodziny, u której zaburzenie ruchów lustrzanych także było rozpowszechnione. Nie natrafiono na nią u żadnej z 538 niespokrewnionych osób bez zaburzeń MM. Zarówno u Kanadyjczyków, jak i u Irańczyków cecha była dziedziczona autosomalnie dominująco. Mutacja dotyczyła genu zlokalizowanego na chromosomie 18q21.2, który koduje receptor dla netryny-1 (białka sygnałowego, przyciągającego rosnące komórki nerwowe w odpowiednim kierunku; podczas różnicowania neuronu netryna-1 steruje wzrostem aksonu). Dalsze analizy ujawniły, że w kanadyjskiej rodzinie mutacja DCC prowadziła do kłopotów z wiązaniem netryny-1.
Zespół Rouleau uważa, że białko kodowane przez DCC jest niezbędne, aby podczas rozwoju neurony przekraczały linię środkową ciała. U chorych z jedną działającą kopią DCC tylko niektóre komórki nerwowe przekazują komunikaty przez tę umowną granicę.
Susan Ackerman z Jackson Laboratory w Bar Harbor sugeruje, że zagadnienie powinno się dalej badać na odkrytych przez jej ekipę zmutowanych myszach, które poruszają się skokami jak kangury, ponieważ nie umieją niezależnie poruszać prawymi i lewymi łapami. Okazało się, że podobnie jak ludzie z opisanego studium, gryzonie te dysponują krótszą wersją genu DCC.
Komentarze (0)