Encyklopedia ludzkich mutacji genetycznych

Australijscy naukowcy ujawnili plany dotyczące stworzenia globalnej bazy danych ludzkich mutacji genetycznych. Human Variome Project (HVP) pozwoliłby lekarzom szybko zdiagnozować pacjentów z rzadkimi chorobami genetycznymi oraz mógłby doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia.

Do tej pory odkryto ok. 100.000 mutacji ludzkiego genomu, ale uważa się, że stanowi to jedynie 5% liczby przewidywanych mutacji.

Niektóre mutacje są uwzględniane w już istniejących bazach danych, problem polega jednak na tym, że nie stworzono uznawanej i stosowanej na całym świecie jednolitej metody zbierania i udostępniania kompletnej informacji badaczom oraz klinicystom — podkreśla Richard Cotton, dyrektor Centrum Badań Chorób Genetycznych (Genomics Disorders Research Centre) w Melbourn.

Lekarzowi interniście bardzo dużo czasu zajmuje przejrzenie zasobów Internetu, publikacji oraz baz danych, by sprawdzić, czy opisano jakikolwiek przypadek podobnej mutacji i jaki ma ona wpływ na zdrowie. [...] Mutacje prowadzące do choroby powinny być właściwie udokumentowane i scharakteryzowane i to jest właśnie celem naszego projektu.

Cotton i jego współpracownicy zaprezentowali swoje plany na zorganizowanej 23 czerwca konferencji, sponsorowanej przez Światową Organizację Zdrowia (World Health Organization). Na początku HVP zgromadziłby informacje o zaburzeniach powstających wskutek mutacji pojedynczego genu. Do tej pory zidentyfikowano między 5 a 6 tys. takich chorób, ale przewiduje się, że liczba ta wzrośnie ostatecznie do 23 tysięcy.

Richard Gibbs, szef Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center w Houston, a także członek zespołu badawczego Projektu Poznania Ludzkiego Genomu (Human Genome Project), zauważa, że sam pomysł jest dobry, ale istnieją też dwie podstawowe bariery: 1) prywatność pacjenta oraz 2) prywatność badań (trzymanie ich wyników w tajemnicy).

Na sfinansowanie HVP potrzeba będzie w ciągu pięciu lat ok. 60 milionów dolarów. Na razie nie wiadomo, skąd miałyby pochodzić fundusze, chociaż gigant internetowy Google wyraził wstępne zainteresowanie wyasygnowaniem pewnej kwoty — informuje Cotton.