Choroba z paleolitu. Udało się zdiagnozować najstarszy przypadek choroby genetycznej
Międzynarodowy zespół badaczy zdiagnozował najstarszy znany przypadek choroby genetycznej u Homo sapiens. Ponad 12 000 lat temu w Grotta del Romito na południu Włoch pochowano – jak sądzili odkrywcy pochówku – mężczyznę o niezwykle krótkich kończynach, który spoczął w ramionach (przypuszczalnie) kobiety. Mężczyzna miał 110 cm wzrostu, co sugeruje przypadek rzadkiej dysplazji akromezomelicznej, jednak na podstawie samych kości nie można postawić diagnozy. Co interesujące kobieta, której wzrost wynosił 145 cm, również była niższa niż przeciętna kobieta z jej epoki.
Pochówek odkryto w 1963 roku i od tamtej pory stanowił on zagadkę. Tajemnicą pozostawała płeć pochowanych, dlaczego zostali pochowani razem oraz czy bardzo niski wzrost młodszej osoby miał coś wspólnego z umiarkowanie niskim wzrostem osoby starszej.
Niedawno grupa europejskich naukowców, wśród nich Adrian F. Daly z Centre Hospitalier Universitaire de Liège, Daniel M. Fernandes z Uniwersytetu w Coimbrze i Alejandro Llanos-Lizcano z Uniwersytetu w Wiedniu, pobrali materiał genetyczny z ucha wewnętrznego zmarłych. To źródło najbardziej trwałego materiału genetycznego. Analiza pokazała przede wszystkim, że obie pochowane osoby to kobiety. Ponadto były one krewnymi pierwszego stopnia. To najprawdopodobniej matka z córką.
U córki (Romito 2) zidentyfikowano homozygotyczny wariant genu NPR2, który decyduje o wzroście kości. To potwierdza, że cierpiała ona na dysplazję akromezomeliczną typu Martoeaux. Jest to niezwykle rzadka dziedziczna choroba genetyczna charakteryzująca się poważnym niedoborem wzrostu i wyraźnym skróceniem kości. Mata, Romito 1, była nosicielką jednej nieprawidłowej kopii NPR2 i to dlatego miała umiarkowanie niski wzrost.
Objawy kliniczne u obu kobiet idealnie odpowiadają objawom obserwowanym współcześnie. To pokazuje, że choroba istniała już w epoce kamienia. Takie i im podobne badania mogą też przyczynić się do nieznanych obecnie, dawnych wariantów różnych chorób.
Odkrycie, że obie zmarłe osoby to kobiety i krewne pierwszego stopnia zmieniło badania nad pochówkiem w rodzinne badania genetyczne. Dysponowaliśmy ograniczonym materiałem genetycznym od starszej kobiety, jednak jej niższy od przeciętnego wzrost odpowiada heterozygotycznej mutacji NPR2. Zyskaliśmy rzadki wgląd w to, jak pojedynczy gen wpływał na różnych członków tej samej prehistorycznej rodziny, stwierdza doktor Daniel Fernandes z Uniwersytetu w Coimbrze. A współautor badań, doktor Adrian Daly ze Szpitala Uniwersyteckiego w belgijskim Liege, dodaje, że obecnie badania kliniczne skupiają się na zidentyfikowaniu przyczyn nieprawidłowego wzrostu. Uzyskane przez nas wyniki pokazują, że rzadka choroba genetyczna nie jest zjawiskiem współczesnym, ale od dawna obecna jest w ludzkiej historii. Osoby o bardzo niskim lub bardzo wysokim wzroście wciąż zmagają się z wieloma niedogodnościami codziennego życia.
Badania pokazują też, że pomimo choroby córka dożyła do późnych lat nastoletnich lub wczesnej dorosłości. To dowód, że ponad 12 tysięcy lat temu społeczności zbieracko-łowieckie roztaczały opiekę nad swoimi członkami.
Komentarze (0)