Zaskoczony pada jak kłoda

Andy Latham, 33-latek z Wielkiej Brytanii, choruje na rzadką chorobę genetyczną, zwaną hiperekpleksją, a także chorobą przestrachu czy zespołem sztywnego człowieka. Polega ona na nadmiernej reakcji zaskoczenia na nagły/nieprzyjemny bodziec słuchowy albo dotykowy.

Po usłyszeniu niespodziewanego huku, np. wystrzału petardy czy sztucznych ogni, mężczyzna nie ucieka, bo nie może. Zesztywniały upada jak kłoda na ziemię.

Nietrudno się domyślić, że w pewnych okolicznościach taka przypadłość bywa niebezpieczna dla zdrowia, a nawet życia. Mieszkaniec Great Harwood miewał już tak porozbijaną głowę, że trzeba było założyć szwy.

Objawy hiperekpleksji ujawniają się niekiedy już w pierwszych tygodniach życia i zazwyczaj wygasają w wieku ok. 2-3 lat. U 33-latka przedłużone skurcze toniczne nie tylko nie minęły, ale w dodatku są bardzo silne. Nie może normalnie funkcjonować, bo zaskakuje go wszystko: klepnięcie znienacka w ramię czy plecy, dzwonek telefonu, szczekanie psa, ludzki kaszel lub klaksony samochodów. Szczególnie obawia się fajerwerków, bo są wyjątkowo głośne i niespodziewane.

W Dniu Guya Fawkesa, obchodzonym w rocznicę wykrycia spisku prochowego (5 listopada), Latham kładzie się na wszelki wypadek w łóżku lub na podłodze z uszami zatkanymi korkami. Zażywa wtedy większą dawkę swoich lekarstw i podkręca dźwięk w telewizorze.

Brytyjczyk twierdzi też, że reakcję zaskoczenia można osłabić, pijąc piwo. Gdy ma gdzieś wyjść z przyjaciółmi, najpierw wypija kilka puszek chmielowego napoju. Wtedy jego mięśnie aż tak nie sztywnieją.

Latham jest członkiem grupy niepełnosprawnych striptizerów The Crippendales. O dziwo, gdy kobiety krzyczą podczas jego występu, nie reaguje jak na petardy czy inne głośne dźwięki.

Neurolodzy nie mają pewności co do patogenezy hiperekpleksji. Wydaje się jednak, że podczas ataków następuje wzrost aktywności w obrębie pnia mózgu, a choroba nie wiąże się z padaczką. Zespół sztywnego człowieka został po raz pierwszy opisany w 1958 roku. Doniesiono wtedy o całej rodzinie uskarżającej się na dziwne drgawki (podczas incydentu człowiek upada i pręży się). Cztery lata później (w 1962 r.) doktorzy Kok i Bruyn wspominali o dziedzicznej chorobie, która rozpoczyna się u niemowląt jako hipertonia, czyli zwiększenie napięcia mięśni szkieletowych. W niektórych przypadkach hiperekpleksja prowadzi do nagłej śmierci łóżeczkowej. Dziedziczny charakter zespołu został potwierdzony przez dr Angelikę Hahn w 1990 r.

Najczęściej hiperekpleksja jest wywoływana mutacją 5. chromosomu, a konkretnie podjednostki alfa-1 receptora glicyny (GlyR).

choroba przestrachu zespół sztywnego człowieka hiperekpleksja Andy Latham