Odkryto defekt monogenetyczny skutkujący cukrzycą typu 1.

| Medycyna
Jill A. Brown, CC

Szwajcarskie badania zidentyfikowały pojedynczą mutację, która może prowadzić do cukrzycy typu 1. i innych chorób autoimmunologicznych.

W pewnym momencie dr Marc Donath ze Szpitala Uniwersyteckiego w Bazylei zorientował się, że w rodzinie świeżo zdiagnozowanego 26-letniego pacjenta cukrzyca typu 1. zdarza się niezwykle często. Przed mężczyzną tę samą chorobę stwierdzono u jego siostry, ojca i stryjecznego kuzyna. Kolejny krewny zapadł na inną chorobę autoimmunologiczną - wrzodziejące zapalenie jelita grubego.

Wzorzec dziedziczenia wskazywał na dominującą mutację. Postanowiliśmy spróbować ją znaleźć.

Po 4 latach Szwajcarom udało się stwierdzić, że chodzi o mutację w genie SIRT1 (SIRT1 reguluje metabolizm i zabezpiecza przed chorobami związanymi ze starzeniem).

Chcąc stwierdzić, jak mutacja SIRT1 prowadzi do cukrzycy typu 1., zespół Donatha przeprowadził badania na zwierzęcym modelu tej choroby. Okazało się, że gdy w komórkach beta wysp trzustkowych zachodziła ekspresja wadliwego genu, powstawało więcej działających destrukcyjnie mediatorów. Gdy u myszy wyłączano prawidłowy gen SIRT1, stawały się bardziej podatne na cukrzycę (dochodziło do znacznego uszkodzenia wysp). Zespół sądzi, że upośledzenie i obumieranie komórek beta z mutacją aktywuje układ odpornościowy.

Choć opisywana mutacja jest rzadka, dzięki niej odkryto wpływ szlaku SIRT1 na przeżywalność i działanie komórek beta. W ten sposób będzie można pomóc pacjentom z bardziej rozpowszechnionymi postaciami cukrzycy.

Studium potwierdza przypuszczenia, że nieprawidłowe działanie komórek beta oddziałuje na rozwój cukrzycy typu 1. Blokowanie lub odwracanie wczesnych etapów ich dysfunkcji mogłoby zapobiec albo chociaż opóźnić początek choroby - podkreśla dr Patricia Kilian, dyrektor Programu Regeneracji Komórek Beta z JDRF, organizacji finansującej badania Donatha.

cukrzyca typu 1. gen SIRT1 mutacja pojedyncza Marc Donath