Najpierw Apgar, potem genom
Choć dla osób obawiających się dyskryminacji od najwcześniejszych lat życia brzmi to niezbyt optymistycznie, od 2019 r. rutynowe oznaczanie genomu tuż po urodzeniu stanie się najprawdopodobniej rzeczywistością. Taką właśnie wizję bliskiej przyszłości przedstawia dr Jay Flatley, jeden ze światowej sławy specjalistów ds. sekwencjonowania.
Naukowiec jest dyrektorem wykonawczym Illuminy, firmy biotechnologicznej z San Diego, która wytwarza systemy do badania genomu. Wg niego, technologia do szybkiego odczytu właściwości DNA noworodka będzie dostępna w ciągu najbliższych 10 lat. Uspokajając pesymistów, Flatley zapewnia, że obniżenie kosztów produkcji aparatury umożliwi przeprowadzenie prawdziwej rewolucji w ramach opieki zdrowotnej. Nie trzeba już będzie czekać na pojawienie się pierwszych niepokojących objawów, np. cukrzycy, nowotworów czy choroby sercowo-naczyniowej, a proces zapobiegania rozpocznie się właściwie w łonie matki. Osoby wyposażone w określone warianty genów będą częściej poddawane badaniom przesiewowym, a specjaliści doradzą im w zakresie żywienia i przepiszą leki.
Trzeba będzie oczywiście rozważyć i odpowiednio uregulować kwestie natury etycznej, np. kto będzie miał dostęp do danych genetycznych i jak w takich warunkach zadbać o poszanowanie prywatności.
Swój genom można zbadać już teraz, jednak na razie jest to bardzo kosztowne przedsięwzięcie i chętni muszą się przygotować na wydatek rzędu 360 tys. złotych. Illumina pracuje nad dużo tańszym systemem, który powinien zostać ukończony w ciągu 2 lat. Już rozpoczynają się poszukiwania pierwszych klientów, zdecydowanych przeznaczyć na ten cel od ok. 36 do 76 tys. złotych (7-14 tys. funtów). Za 3-4 lata będzie można zsekwencjonować swój genom za mniej niż 3,5 tys. zł.
Flatley przekonuje, że ograniczenia mają charakter nie techniczny, lecz socjologiczny i dlatego wdrożenia przełomowej technologii należy się spodziewać z pewnym odroczeniem, czyli po upływie dekady.
Komentarze (11)
von.grzanka, 10 lutego 2009, 13:45
No, miejmy nadzieję, że nie wyjdzie z tego nowa "Gattaca". W sumie to nie ma się czego bać, nie widzę powodów do dyskryminacji z powodu na przykład zwiększonej podatności na choroby nowotworowe a z kolei ci, którzy mają poważne choroby genetyczne są "dyskryminowani" już dzisiaj.
Przechodzeń, 10 lutego 2009, 16:58
Gdyby taki odczytany genom trafił do firmy ubezpieczeniowej...
mikroos, 10 lutego 2009, 17:16
Trafi. Nie wiem, jak szybko, ale jestem pewny, że trafi. I będzie to straszne. Bo o ile rozumiem indywidualne doradzanie rodzicom w sprawie rozrodu lub rezygnacji z niego, o tyle wykorzystywanie informacji na temat genomu do celów biznesowych to skandal. A mimo to będzie tak.
Co do samej powszechności badań przesiewowych: biorąc pod uwagę, że już dziś istnieją technologie pozwalające na odczytanie pełnej sekwencji genomu człowieka po cenie 5000 dolarów, za 10 lat faktycznie podobne testy mogą się upowszechnić. Nie zdziwię się, jak dojdzie w ciągu dekady do tego, że sekwencjonowanie całego (lub niemal całego) genomu będzie tańsze od testów w kierunku pojedynczych mutacji.
szpaku, 10 lutego 2009, 22:06
ale w zasadzie taki z sekwencjonowany genom to jeszcze nic nie znaczy. każdy dostanie "świstek" z 46 ciągami literek. Owszem może wyjść posiadanie skłonności do określonych chorób, tyle że posiadanie wariantu sprzyjającego wcale jeszcze nie oznacza że na tego raka w ogóle zachorujemy, poza tym wiele chorób ma podłoże bardziej złożone są całe szeregi genów których pewne wersje sprzyjają ( co nie znaczy że bezwzględnie warunkują) wystąpieniu jakiejś choroby np. alergia, poza tym sama informacja to też nie wszystko w ostatnich latach odkrywamy coraz większą rolę mechanizmów epigenetycznych w kształtowaniu końcowego obrazu fenotypu. nie da się bez badań in vitro powiedzieć w jaki sposób produkt białkowy określonego allelu genu będzie wpływał na funkcjonowanie pozostałych na poziomach potranslacyjnych. Do tej pory nie znamy dokładnych mechanizmów choć by zaangażowanych w indukowanie odpowiedzi typu Th2 (do końca nie jasny jest 3 sygnał aktywacji). do tej pory non stop odkrywamy nowe funkcje nowe role już istniejących i znanych białek i jeszcze sporo ryżu Chińczycy zjedzą nim to wszystko rozwikłamy. a już w ogóle śmieszny jest przynajmniej dla mnie temat doboru terapii (np antybiotykoterapii) w oparciu o taki genom zsekwencjonowany.
fizjopedka, 10 lutego 2009, 22:36
Niby wszystko ładnie, tylko że trzeba wziąć też pod uwagę czynniki psychiczne/psychologiczne. Życie z listą chorób, na które można zapaść, nie jest kolorowe i myślę, że wielu ludziom może nie być łatwo żyć z mieczem nad głową :-\ A wiadomo też, że psychika odgrywa znaczącą rolę dla stanu zdrowia i ewentualnego leczenia
szpaku, 10 lutego 2009, 22:42
zwykli ludzie nic poza gcgcgcgcatgcattgaaacgt.....itd z tego nie odczytają poza tym skoro dojdzie do takiego upowszechnienia technologii to miejmy nadzieje że i wiedza się upowszechni (Boże sam siebie oszukuję...)
poza tym każdy może zapaść na choroby układu krążenia (główna przyczyna zgonów w Polsce) każdego może samochód potrącić każdemu jadącemu samochodem może się nagle koło urwać a jakoś się tym nikt nie przejmuje ( mało tego zap**** jak wariat 180 w centrum miasta)
mikroos, 10 lutego 2009, 23:04
Trzy uwagi:
1. Raz wykonane badanie daje wynik obowiązujący na całe życie. Wniosek: wystarczy aktualizować dane i nanosić najnowsze informacje na suchą sekwencję własnego genomu, aby wiedzieć więcej.
2. Im więcej genomów będzie zsekwencjonowanych, tym bardziej będzie się rozszerzała nasza wiedza na ten temat.
3. Oczywiście, że geny to nie wszystko, ale informacja o predyspozycjach mimo wszystko będzie istotnym wskaźnikiem, na co najbardziej trzeba zwracać uwagę.
A ja tylko mam nadzieję, że nie popadniemy przez nadmiar informacji w hipochrondrię.
szpaku, 10 lutego 2009, 23:28
jakie dane nanosić nic nie naniesiemy bo i tak nie bedziemy wiedzieli co dokładnie za dany efekt odpowiada zresztą nie da się przypisać konkretnego efektu do nosicielstwa określonego allelu proteomika, proteomika i jeszcze raz proteomika. a poza tym nie masz racji że raz wykonane sekwencjonowanie będzie ważne całe życie co z mutacjami???
wzrost liczby zsekwencjonowanych genomów przyczyni się do utworzenia nowych powiązań określonych grup genów z kolejnymi predyspozycjami pod warunkiem analizy osób blisko spokrewnionych z których jedna wykazuje dana cechę a druga nie
a odnośnie tego zwracania uwagi najbardziej prawdopodobne wydaje mi się rozpowszechnienie postawy... mogę palić i tak mam predyspozycję, mogę pić i tak mam predyspozycję do... każdy będzie tłumaczył swoje zaniedbanie własnego zdrowia tym że i tak ma do tego predyspozycje i prędzej czy później dane schorzenie u niego wystąpi
mikroos, 11 lutego 2009, 01:26
Mutacje będą powstawały w pojedynczych komórkach, ale nie w całym organizmie. Proteomika? Zgadzam się, ale proteom jest znacznie bardziej zmienny od genomu, a tysiące badań pokazały, że poznanie genomu jest jednak istotne i informatywne.
thibris, 13 lutego 2009, 20:22
Ja tylko dodam, że zawsze lepiej jest wiedzieć niż się obudzić z ręką w nocniku. Wykrycie predyspozycji nie musi być koniecznie odrazu leczone, wystarczyłoby natomiast do kierowania na częstsze badania przesiewowe. Zdrowia nikt na tym nie straci, zyskać może wielu.
Zasadnicza kwestia jest tylko jedna: czy będziemy potrafili mądrze tą wiedzą dysponować?
inhet, 15 lutego 2009, 01:33
Pytanie chyba retoryczne... jak z każdą wiedzą - trochę mądrze, trochę głupio. Już Nobel bolał nad tym ,że dynamitem można wykonywać prace górnicze, ale także burzyć miasta.