Podłoże genetyczne narkolepsji
Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
Profesor Katsushi Tokunaga i zespół porównywali profile genetyczne osób z narkolepsją i zdrowych. Ochotnicy pochodzili z 4 różnych grup etnicznych. Okazało się, że u chorych dużo częściej występowała pewna mutacja genetyczna. Dotyczyła ona obszaru, zlokalizowanego między genem regulującym sen i genem powiązanym z cyklem snu i czuwania.
Pod względem istotności statystycznej związek między występowaniem mutacji a narkolepsją był najsilniejszy wśród Japończyków. Słabszy, ale nadal ważny odnotowano wśród Europejczyków i Afrykanów. Poza tym wariant rs57770917 często występował u Koreańczyków.
Częstość zachorowań na narkolepsję w różnych krajach nie jest taka sama. W Europie i USA liczba chorych z tą przypadłością dorównuje liczbie pacjentów ze stwardnieniem rozsianym czy parkinsonizmem. Uskarża się na nią 1:2500 osób. W Japonii częstość zachorowań jest aż 4-krotnie wyższa, natomiast w Izraelu podobną diagnozę może usłyszeć zaledwie 1:500.000 obywateli.
Od dawna podejrzewano, że przyczyną narkolepsji może być wadliwy gen lub geny. Zauważono bowiem, że jeśli narkolepsję ma ktoś z najbliższej rodziny, jednostkowe prawdopodobieństwo zachorowania wzrasta od 10 do 40 razy.
Komentarze (5)
Lobo, 29 września 2008, 12:09
Hm no nie dziwie sie, ze ludzie z kraju kwitnacej wisni sa ofiarami mutacji genu.
Typowy japonski student spi tylko np. w drodze do szkoly, normalnie to uczy sie 16 godzin i do tego pewnie dorabia sobie nocami no ale co za tym idzie, wiele zawdzieczamy Japonskim naukowcom jednak jak widac nie za darmo, biedaki teraz maja zaburzenia snu.
thibris, 30 września 2008, 10:43
A czy w artykule nie chodzi czasem o to, że narkolepsja ma podłoże genetyczne, a nie wyuczone ? Nawet jak będziesz spał godzinę na dobę to jeśli dożyjesz 30 nie zapadniesz na tą chorobę/zaburzenie
Lobo, 30 września 2008, 12:51
Masz racje, ale czy czasem kolejne pokolenie nie bedzie mialo zmutowanego genu?
Chodzi o to, ze taki kolo co spi po 1h dziennie nie bedzie ofiara mutacji, mozg za to zakoduje to tak, zeby kolejne pokolenie zawieralo taka mutacje w formie obrony. Dlatego na swiat przychodzi X-Men
Cos na zasadzie przystosowania przyszlego organizmu do sytuacji w jakiej sie znajduje aktualny a ktory nie moze sobie z sytuacja poradzic bez zmutowanego genu, jednym slowem EWOLUCJA.
thibris, 30 września 2008, 13:14
To jedno słowo nie działa tak szybko. Japończycy jeszcze wiek czy dwa wieki temu nie były aż tak "mało śpiącym" narodem co dzisiaj. Więc dzisiejszy tryb życia do narkolepsji ma się podejrzewam nijak...
Lobo, 30 września 2008, 14:05
Czy ja wiem czy nie byli... oni zawsze byli pracowitym narodem.