Schizofrenia to grupa 8 chorób

| Psychologia
jnyemb, CC

Najnowsze badania naukowców z Uniwersytetu Jerzego Waszyngtona w St. Louis pokazują, że schizofrenia to nie jedna, ale 8 odrębnych genetycznie chorób z własnymi zestawami objawów.

Dziedziczenie stanowi aż 80% ryzyka schizofrenii, ale dotąd specjalistom trudno było wskazać odpowiadające za to geny.

Geny nie działają w pojedynkę. Funkcjonują wspólnie, podobnie jak orkiestra. By zrozumieć, jak pracują, nie wystarczy wiedzieć, kto wchodzi w skład zespołu, trzeba też znać interakcje - podkreśla dr C. Robert Cloninger.

Amerykanie analizowali blisko 700 tys. polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (ang. single nucleotide polymorphism, SNP). Porównywali SNP 4200 schizofreników i 3800 przedstawicieli grupy kontrolnej. Dzięki temu ustalili, jak poszczególne warianty genetyczne oddziałują na siebie, prowadząc do choroby.

W przypadku urojeń naukowcy dopasowali do objawów grupę cech genetycznych, których interakcja pozwoliła przewidywać schizofrenię z 95% pewnością. W innej grupie zauważono, że zdezorganizowana mowa i zachowanie wiążą się z zestawem wariantów genetycznych niosących za sobą 100% ryzyko choroby.

Po dziesięcioleciu frustracji w dziedzinie genetyki psychiatrycznej zidentyfikowaliśmy sposób, w jaki geny oddziałują na siebie; jak orkiestra działa harmonijnie, zapewniając zdrowie albo ulega zaburzeniu, skutkując unikatowymi klasami schizofrenii.

O ile poszczególne geny jedynie słabo i niekonsekwentnie wiążą się ze schizofrenią, o tyle grupy wchodzących w interakcje klastrów genów tworzą już wysokie i konsekwentne ryzyko choroby rzędu 70-100%. W sumie badacze zidentyfikowali 42 klastry, które znacząco podwyższają ryzyko choroby.

Kiedy zespół stworzył profile, czyli pogrupował pacjentów w oparciu o rodzaj i nasilenie objawów (różne rodzaje urojeń, brak inicjatywy, problemy ze zorganizowaniem myśli i odłączenie afektu od myśli), okazało się, że istnieje 8 odrębnych genetycznie typów choroby.

Ustalenia udało się odtworzyć (zreplikować) podczas analizy 2 baz danych DNA.

Wg Amerykanów, identyfikując warianty genetyczne i przypisując je do objawów konkretnych pacjentów, wkrótce będzie można dopasować metodę leczenia do szlaku powodującego obserwowane problemy.

Cloninger uważa, że identyczne podejście pozwoli zrozumieć, jak geny współdziałają w innych powszechnych i złożonych chorobach, np. nadciśnieniu czy cukrzycy.

Autor:

Źródło: Washington University School of Medicine

schizofrenia polimorfizm pojedynczego nukleotydu SNP geny klastry typ objawy urojenia C. Robert Cloninger