Opracowano test do wykrywania przyczyn wrodzonej zaćmy
Brytyjscy naukowcy opracowali badanie krwi, które przyspiesza wykrycie przyczyny wrodzonej zaćmy. Test prowadzi się pod kątem wszystkich znanych mutacji wywołujących to schorzenie (dotąd mutacji szukało się pojedynczo).
Zespół z Uniwersytetu w Manchesterze i Central Manchester Health Care Trust przedstawił swoje dokonania na tegorocznej konferencji British Society for Genetic Medicine (BSGM).
Zdiagnozowanie wrodzonej zaćmy [...] jest bardzo proste, lecz ustalenie przyczyny trwa już znacznie dłużej - podkreśla prof. Graeme Black. Problem polega na tym, że z wrodzonymi zaćmami powiązano ponad 100 mutacji. Jeśli mamy dziecko bez rodzinnej historii choroby, odnalezienie przyczyny może zająć miesiące, a nawet lata. Nasz test równolegle przygląda się tym wszystkim genom [...] - dodaje dr Rachel Gillespie.
Akademicy mają nadzieję, że ich metoda ułatwi wybór najlepszej terapii. Ważna jest też możliwość sprawnego zdiagnozowania jednostek chorobowych, których zaćma jest wczesnym symptomem.
Szpitale z Manchesteru zaczną stosować test już w grudniu br.
Komentarze (0)