Autyzm i mutacje genetyczne
Francuscy naukowcy odkryli u niewielkiej liczby dzieci z autyzmem mutacje genetyczne. Może to pomóc w ujawnieniu biologicznych podstaw choroby.
U ponad 200 osób z zaburzeniami należącymi do spektrum autyzmu badacze sekwencjonowali gen oznaczany symbolem SHANK3. U członków 3 rodzin natrafili na mutacje w jego obrębie.
Mutacja dotyczy jedynie niewielkiej liczby osób, ale rzuca to nieco światła na gen zaangażowany w zaburzenia ze spektrum autyzmu — napisał w artykule opublikowanym na łamach pisma Nature Genetics Thomas Bourgeron z Instytutu Pasteura w Paryżu.
ASD (ang. autism spectrum disorders) występują u 6 na 1000 dzieci. Nieprawidłowości chromosomalne odnotowuje się u 3-6% pacjentów. Zachowanie autystyczne i upośledzenie umysłowe często zauważa się przy zaburzeniach w budowie 22. chromosomu. To właśnie tutaj znajduje się gen SHANK3.
We wszystkich trzech zidentyfikowanych francuskich rodzinach w opisywanym genie występowały różne mutacje. Dwóch braci miało niewielką delecję, u dziecka z innej rodziny natrafiono na poważniejszą jej postać. Delecja to jeden z typów spontanicznej mutacji genowej. Polega na utracie z DNA jednej lub kilku par nukleotydów. W ten sposób mogą znikać pojedyncze aminokwasy, ale i całe geny.
W trzeciej rodzinie dziewczynka z delecją genu SHANK3 cierpiała na autyzm, podczas gdy jej brat z dodatkową jego kopią chorował na łagodniejszą postać zaburzeń ASD — zespół Aspergera.
Białko kodowane w SHANK3 oddziałuje z innymi białkami — neuroliginami. Neuroliginy są częściami synaps, odpowiadają za prawidłową komunikację między neuronami.
Komentarze (0)