Wyleczony przed urodzeniem?
Po eksperymentach na myszach wydaje się, że w przyszłości będzie można leczyć zespół Downa jeszcze w łonie matki. Skoro wstrzykiwanie pewnych białek po urodzeniu zapobiega degeneracji neuronów, czemu nie zastosować ich wcześniej?
Człowiek z zespołem Downa ma dodatkową kopię chromosomu 21. Mysz z podobnymi objawami upośledzenia motoryczno-poznawczego cierpi na trisomię fragmentu chromosomu 16.
W 2007 roku zespół Craiga Garnera z Uniwersytetu Stanforda odkrył, że związki hamujące aktywność jednego z neuroprzekaźników – kwasu gamma-aminomasłowego (GABA) – poprawiają funkcjonowanie pamięciowe osób z zespołem Downa. Inhibitory GABA występują m.in. w wyciągach z miłorzębu japońskiego.
W ramach wcześniejszych badań ustalono, że u chorych z trisomią 21. chromosomu nieprawidłowo funkcjonują komórki gleju. Ich zadanie polega m.in. na odżywianiu i ochronie komórek nerwowych. W przypadku zespołu Downa astrocyty wytwarzają za mało neuroprotekcyjnych białek NAP (NAPVSIPQ) i SAL (SALLRSIPA), które stanowią aktywne krótsze fragmenty innych protein, a mianowicie białka neuroprotekcyjnego zależnego od aktywności (ADNP) oraz czynnika neurotroficznego zależnego od aktywności (ADNF). Zarówno same czynniki, jak i ich krótsze pochodne chronią przed niedoborem glukozy, niedokrwieniem, toksycznym wpływem alkoholu etylowego, ekscytotoksycznością (czyli uszkadzaniem i zabijaniem neuronów przez glutaminian i przypominające go związki chemiczne), niedoborem ApoE (apolipoproteiny E) czy blokadą aktywności elektrycznej.
Gdy do hodowli neuronów osoby z zespołem Downa doda się NAP i SAL, następuje wyraźna poprawa ich działania. Mając to na uwadze, zespół Catherine Spong z Narodowych Instytutów Zdrowia wstrzyknął białka samicom, które znajdowały się na półmetku ciąży z trisomicznymi młodymi. Po urodzeniu małe gryzonie rozwijały się w tym samym tempie, co zdrowe zwierzęta, np. w podobnym czasie uczyły się reagować na stymulację dotykową (Obstetrics and Gynecology). Amerykanie utrzymują, że w znacznym stopniu udało im się wyeliminować opóźnienia rozwojowe.
Co więcej, w mózgach myszek, które przeszły terapię prenatalną, stwierdzono prawidłowe stężenie czynnika ADNP. Obecnie ekipa Spong stara się dociec, czy w wyniku iniekcji udało się zapobiec nie tylko opóźnieniu rozwoju ruchowego, ale i zaburzeniom uczenia.
Komentarze (0)