Znamy mechanizm niebezpiecznych powikłań w układzie oddechowym u osób z zespołem Downa

Choroby układu oddechowego są drugą – po wadach serca – najczęstszą przyczyną zgonów dzieci z zespołem Downa, a problemy z dolnymi drogami oddechowymi to najczęstsza przyczyna, dla której osoby z trisomią 21. chromosomu trafiają do szpitala. Ponadto dorośli z zespołem Downa są znacznie bardziej narażeni na ryzyko hospitalizacji i zgonu z powodu COVID-19. Przez długi czas naukowcy nie znali przyczyny, dla której trisomia 21. chromosomu powoduje takie problemy z układem oddechowym. Naukowcy z USA opisali właśnie dwa główne mechanizmy leżące u podstaw tego zjawiska.

W artykule Down syndrome is associated with altered frequency and functioning of tracheal multiciliated cells, and response to influenza virus infection, czytamy, że eksperymenty na hodowlach komórkowych oraz modelu mysim wykazały, że trisomia negatywnie wpływa na liczbę i funkcjonowanie rzęsek w drogach oddechowych. Na powierzchni komórek migawkowych znajduje się do 300 rzęsek. Poruszają się one z częstotliwością do 20 razy na sekundę, przesuwając śluz i usuwając zanieczyszczenia. Okazało się, że przy trisomi rzęsek jest mniej i poruszają się z mniejszą częstotliwością. Defekt ten może zmniejszać zdolność układu oddechowego do oczyszczania się ze śluzu i drobnoustrojów, negatywnie wpływając na biodynamikę górnych dróg oddechowych w czasie infekcji wirusowej i prowadząc do niebezpiecznej akumulacji płynu w płucach, wyjaśnia główny autor badań, doktor Kambez H. Benam.

Drugim istotnym elementem jest fakt, że po wystawieniu na działanie wirusa grypy komórki z dodatkowym chromosomem wytwarzają zbyt dużo molekuł prozapalnych, co prowadzi do nadmiernej  reakcji układu odpornościowego. Reakcja taka może być bardzo niebezpieczna podczas infekcji wirusowej.

Autorzy badań zauważają, że ich odkrycie do kolejny z dowodów na nadreaktywność układu odpornościowego u osób z zespołem Downa. Zbyt pobudzony układ odpornościowy może wywoływać wiele problemów zdrowotnych. Współautor odkrycia, doktor Joaquin Espinosa, dyrektor Linda Crnic Institute for Down Syndrome mówi, że jego zespół prowadzi właśnie badania kliniczne nad wykorzystaniem inhibitorów kinaz janusowych (JAK) u chorych z zespołem Downa. JAK modulują odpowiedź układu immunologicznego. Wstępne testy już pokazały, że leki te mogą poprawiać stan zdrowia płuc.

zespół Downa układ oddechowy powikłania