Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności

Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.

W wieku 58 lat kobieta zgłosiła się do amerykańskiego Instytutu Alergii i Chorób Infekcyjnych, by naukowcy zbadali jej córki. Okazało się, że pacjentka przekazała chorobę 2 z nich, ale zdumiony dr Philip Murphy dowiedział się, że u samej matki ok. 20 lat temu stało się coś niezwykłego: nękające ją od lat brodawki i zwiększona podatność na infekcje po prostu zniknęły i nigdy się już nie pojawiły.

Badania genetyczne wyjaśniły, czemu się tak stało. Wszystko zaczęło się od chromotrypsji (od gr. chromos - chromosom, i thripsis - rozbijać na kawałki). W wyniku tego zdarzenia (niektórzy porównują je do eksplozji) doszło do delecji chorobowego allelu CXCR4^R334X, a także 163 innych genów z jednej kopii chromosomu 2. z jądra komórki macierzystej hemopoezy (HSC).

Jak tłumaczą naukowcy, gdyby chromotrypsja miała miejsce w komórce mięśniowej, z perspektywy WHIM nic by się nie zmieniło. Jednak w tym przypadku zmienione komórki stopniowo "opanowały" szpik i stały się zaczątkiem nowego układu odpornościowego (doszło do odbudowy linii szpikowej, ale nie limfocytranej).

Dr Murphy porównuje to, co się wydarzyło, do wygranej na loterii. Szanse [na uzdrawiającą mutację] są astronomicznie niskie. Naukowiec ma nadzieję, że przypadek opisany na łamach pisma Cell, pozwoli lepiej zrozumieć WHIM, a nawet poprawić procedurę przeszczepu szpiku kostnego. Eksperymenty na myszach już się zresztą zaczęły.

Warto dodać, że uzdrowiona kobieta jest pierwszą osobą, u której rozpoznano WHIM.

zespół niedoboru odporności WHIM chromotrypsja brodawki podatność na infekcje delecja szpik komórka macierzysta hemopoezy dr Philip Murphy