Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron nie odczuwa bólu, a jej rany szybko się goją
Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron żyje bez bólu, jej rany szybciej się goją, a kobieta nigdy nie odczuwa lęku i strachu. Przed dwoma laty naukowcy z University College London (UCL) odkryli u niej zmutowany gen FAAH-OUT, a teraz opisali unikatowy mechanizm molekularny, za pomocą którego mutacja wyłącza ekspresję genu FAAH oraz wpływa na inne szlaki molekularne powiązane z gojeniem się ran i nastrojem. Ich odkrycie może stać się przyczynkiem do nowych prac w obszarach, w których Jo Cameron jest tak wyjątkowa.
Kobieta trafiła pod opiekę genetyków z UCL w 2013 roku, gdy jej lekarz zauważył, że nie odczuwa ona bólu po dużych zabiegach chirurgicznych na biodrze i dłoni. Naukowcy z Londynu przez 6 lat poszukiwali przyczyny tego zjawiska, aż zidentyfikowali gen, który nazwali FAAH-OUT, zawierający rzadką mutację. Połączenie z inną, częściej spotykaną mutacją w genie FAAH, dało Jo unikatowe cechy.
Co interesujące, gen FAAH-OUT znajduje się w „śmieciowym DNA”. To DNA niekodujące, które stanowi aż 98% genomu, a o którym do niedawna sądzono, że nie odgrywa żadnej roli. Ostatnio pojawia się jednak coraz więcej badań wskazujących na to, że „śmieciowe DNA” jest niezwykle ważne, a jedne z nich wskazują, że być może dzięki niemu jesteśmy ludźmi. Teraz okazało się, że FAAH-OUT wpływa na ekspresję genu FAAH, który stanowi część układu endokannabinoidowego i oddziałuje na odczuwanie bólu, nastrój oraz pamięć. Zrozumienie, w jaki sposób FAAH-OUT wpływa na ekspresję FAAH może pomóc np. w opracowaniu nowych leków przeciwbólowych.
Dzięki Jo Cameron naukowcy dowiedzieli się, że FAAH-OUT ma wpływ na ekspresję FAAH, a gdy wpływ ten – tutaj w wyniku mutacji – zostaje znacznie zmniejszony, dochodzi do dużej redukcji poziomu aktywności enzymów FAAH. FAAH-OUT to niewielki punkt na rozległym oceanie, który dopiero zaczęliśmy mapować. Stanowi on molekularną podstawę do pozbycia się bólu, zidentyfikowaliśmy też szlaki molekularne wpływające na nastrój i gojenie się ran. A na to wszystko ma wpływ mutacja w FAAH-OUT. Myślę, że nasze badania będą miały istotny wpływ na takie obszary naukowe jak gojenie się ran, depresja i wiele innych, mówi jeden za autorów badań, doktor Andrei Okorokov.
Analizy pokazały też, że mutacja, którą posiada Jo Cameron, a która wyłączyła FAAH, doprowadziła też do wyłączenia 348 innych genów oraz włączenia 797. Są wśród nich zmiany w szlaku WNT, który jest powiązany z gojeniem się ran. Zaobserwowano na przykład zwiększoną aktywność genu WNT16, który jest wiązany z regeneracją kości. Innymi istotnymi genami, których aktywność została zmieniona są BNDF, wiązany z regulacją nastroju oraz ACKR3, który wpływa na regulację poziomu opioidów. To te zmiany mogą powodować, że Jo Cameron nie czuje niepokoju, strachu czy bólu.
Początkowe odkrycie mutacji genetycznej u Jo Cameron było niezwykle ekscytujące. Ale dopiero teraz zaczyna robić się naprawdę ciekawie. Dzięki dokładnemu zrozumieniu, co dzieje się na poziomie molekularnym możemy próbować zrozumieć, jak działa cały mechanizm biologiczny, a to otwiera drogę do odkrycia leków, które pewnego dnia będą miały olbrzymi wpływ na życie pacjentów, dodaje profesor James Cox.
Komentarze (6)
radar, 28 maja 2023, 02:09
Hehe, tak, na pewno. Najpierw to otwiera drogę do "Universal soldier"
ex nihilo, 28 maja 2023, 04:08
Raczej nie, żołnierz musi się bać, bo inaczej za szybko zginie. Strach i ból to ewolucyjne przystosowania zwiększające przeżywalność w sytuacji zagrożenia.
Krzychoo, 29 maja 2023, 09:53
Czy nie uważasz, że obniżenie reakcji na czynniki zewnętrzne mialoby znacznie? Niepokój czy wręcz paraliż ze strachu żołnierzowi raczej nie pomaga.
3grosze, 29 maja 2023, 11:15
"Niepokój czy wręcz paraliż ze strachu żołnierzowi raczej nie pomaga."
Bo nam się żołnierz kojarzy ze szurmowcem, (skrajny przykład, to berserk) ale żołnierz to też równie istotny w wojsku sztabowiec, logistyk, informatyk, itp, który proch wącha tylko na szkoleniu okresowym.
Odpowiedni człowiek, na odpowiednim stanowisku.
thikim, 30 maja 2023, 11:57
Generalnie tak ale to zależy od zadania.
Raczej nie.
Kierunek jest na technikę a nie na ludzi.
Jakbyś nie modyfikował genetycznie człowieka to pocisk i tak się przebije i jest tańszy. Pozostaje tylko kwestia broni która go wyrzuci i toru lotu pocisku.
Najpewniej ten wynalazek będzie dobry dla bogatszych ludzi i ważniejszych urzędników.
Owszem ale bez strachu taki żołnierz zwyczajnie zacząłby okłamywać przełożonych
gdyby dostrzegł w tym korzyść.
Jest więcej możliwości niż tylko:
- ucieknę
- wykonam zadanie i zginę.
Można też nie wykonać zadania i nakłamać.
venator, 5 godz. temu
Od I wojny światowej ponad 70% żołnierzy ginie od artylerii. Pierwszym kilerem są masywne krwotoki, drugim odma płucna, trzecim nieudrożnienie dróg oddechowych. W niektórych wypadkach ta kolejność może być inna.
Nieodczuwanie bólu, lub bardzo jego wysoki próg, czy też szybsze gojenie ran nie mają znaczenia na współczesnym polu walki. Mogą wręcz zaszkodzić.
Stres, zakodowany strach przed bólem, to min wyrzut noradrenaliny który skutkuje zwężeniem naczyń krwionośnych, a więc wyższym ćiśnieniem krwi, lepszym ukrwieniem. To stymulacja glukoenogezy (pobudza rozkład glikogenu np. w naszych mięśniach - większa siła), pobudza astrocyty (bystrość umysłu!), działa na źrenice, wreszcie na mięśnie gładkie oskrzeli umożliwiając bardziej wydajne oddychanie. Idealne dla żołnierza w okopie ( i nie tylko).
To starannie zaprojektowany przez ewolucje system umożliwiający przetrwanie w stanie skrajnego zagrożenia. Taka genetyczna aberacja może być wyjściem do badań nad terapiami ale na naszym etapie rozumienia dzialania luzkiego organizmu na pewno nie powinna być podstawą do wyciągania takich projektów.
To co może oszczędzić życie żołnierzy, to poza medycyną pola walki, dalsza mechanizacja pola walki i przede wszystkim inteligentny system walki.