Kobieta, która nie może przytyć

Dziewiętnastoletnia Amerykanka Lizzie Velasquez cierpi na tajemniczą chorobę, która nie pozwala jej przytyć. Organizm dziewczyny nie zawiera w ogóle tłuszczu, a mimo swojego wieku waży ona zaledwie ok. 27 kg. By być zdrową i zapewnić sobie odpowiednią dawkę energii, Lizzie musi jeść co 15-20 minut. W sumie spożywa dziennie 60 małych posiłków, czyli 5-8 tys. kilokalorii.

Lekarze nie umieją postawić ostatecznej diagnozy. Podobny zespół objawów wystąpił u zaledwie dwóch innych osób na świecie. Najstarsza Amanda ma trzydzieści kilka lat i mieszka z mężem w Anglii, a najmłodsza Abigail skończyła 13 lat i podobnie jak Lizzie mieszka w Austin w Teksasie. Specjaliści wskazywali m.in. na progerię i choć niektóre jej objawy rzeczywiście występują u chorej – chodzi zwłaszcza o wygląd twarzy, m.in. spiczasty nos, małe usta i postarzałą skórę – sugestia okazała się nietrafiona. Symptomy pasują do wielu syndromów naraz, ale nie na tyle, by któryś z nich dało się zdiagnozować.

Po urodzeniu Velasquez była tak mała (ważyła ok. 1,2 kg), że rodzice musieli jej kupować ubrania dla lalek. Jako wcześniak dziewczynka spędziła 6 tygodni na oddziale intensywnej terapii. Na szczęście okazało się, że wbrew obawom lekarzy, wszystkie narządy wewnętrzne dziecka były rozwinięte prawidłowo. Specjaliści ostrzegali matkę i ojca, że Lizzie może się nigdy nie nauczyć mówić, o prawidłowym rozwoju nie wspominając. Tak się jednak nie stało. Choć ze względu na niewielkie rozmiary układ odpornościowy Amerykanki nie działa prawidłowo, co prowadzi do częstych i cięższych niż u przeciętnego człowieka chorób, Velasquez studiuje komunikację na Teksańskim Uniwersytecie Stanowym, a w szkole udzielała się jako cheerleaderka. Nie widzi na jedno oko, a na drugie tylko częściowo, lecz stara się prowadzić normalne życie. Ma swoją witrynę internetową, profil na Facebooku, prowadzi też dziennik na Twitterze.

Ważę się regularnie i jeśli przybywa mi choćby jeden funt, jestem naprawdę podekscytowana – podkreśla Lizzie, która ma 157 cm wzrostu. Dziewczyna pochłania wszystko, na co ma ochotę, w tym pizzę, czekoladę, ciasta, pączki, lody czy makaron, dlatego zżyma się, jeśli ktoś posądza ją o anoreksję. Jej matka Rita wspomina, że po porodzie w 8. miesiącu ciąży lekarze wspominali o bardzo niewielkiej ilości wód płodowych. Dziwili się, jakim cudem dziecko zdołało przeżyć.

U Lizzie podejrzewano wiele zespołów wad wrodzonych, w tym zespół de Barsy'ego. Szybko go jednak wykluczono, ponieważ nie wystąpiły zaburzenia uczenia. Przypadek Amerykanki fascynował naukowców z całego świata, nic więc dziwnego, że zaproszono ją do udziału w programie badań genetycznych profesora Abhimanyu Garga z University of Texas Southwestern Medical Center w Dallas.

Garg i jego zespół obecnie podejrzewają, że Velasquez cierpi na bardzo rzadki zespół Wiedemanna-Rautenstraucha (ang. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, neonatal progeroid syndrome, NPS). Po raz pierwszy opisano go w 1979 r. Charakteryzuje się on przyspieszonym starzeniem, utratą tłuszczu z twarzy i ciała, a także degeneracją tkanek.

Lizzie Velasquez tajemnicza choroba zespół Wiedemanna-Rautenstraucha zespół de Barsy'ego progeria