Duplikacja genu powoduje niedowagę

| Zdrowie/uroda
Jaci Berkopec, CC

Trzy kopie pewnych genów z chromosomu 16. zapewniają smukłość, którą można bez przesady porównać do rozmiaru zero. Naukowcy sądzą, że otyłość i niedowaga to dwie strony tego samego medalu i stanowią skutek, jak to określają, dawki genów w obszarze 16p11.2.

Zespół z Uniwersytetu w Lozannie i Imperial College London opublikował wyniki swoich badań w piśmie Nature. Akademicy pracujący pod kierownictwem Philippe'a Froguela stwierdzili, że do duplikacji (podwojenia) fragmentu 16. chromosomu dochodzi u 1 na 2000 osób, co w przypadku mężczyzn 23-, a kobiet 5-krotnie zwiększa prawdopodobieństwo niedowagi. W grupie tej występuje więcej kopii niektórych genów; zwykle dziedziczymy po jednej od każdego rodzica. W zeszłym roku ci sami naukowcy stwierdzili, że brak kopii omawianych genów aż o 43 razy zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju otyłości znacznego stopnia.

W ramach studium analizowano DNA ponad 95-tys. próby. U połowy dzieci z duplikacją stwierdzono brak przyrostu masy ciała (ang. failure to thrive), u ¼ badanych osób występowała mikrocefalia, in. małogłowie, które wiąże się z zaburzeniami neurologicznymi i skróconą długością życia.

Do tej pory zidentyfikowaliśmy różne zmiany genetyczne prowadzące do otyłości. Ponieważ jedzenie jest ważne, wydaje się, że dysponujemy wieloma systemami zwiększającymi apetyt – można zahamować jeden i nic się nie dzieje. Po raz pierwszy udało się jednak znaleźć genetyczną przyczynę skrajnej szczupłości – podkreśla Froguel, który cieszy się, że również po raz pierwszy zademonstrowano, że delecja i duplikacja tego samego fragmentu genomu prowadzą do przeciwstawnych efektów.

Na razie naukowcy nie wiedzą, czemu duplikacja genów z locusu 16p11.2 wywołuje skrajną szczupłość. Gdy uda się rozszyfrować wchodzący w grę mechanizm, będzie można ulepszyć zarówno metody terapii otyłości, jak i zaburzeń odżywiania, np. anoreksji. W najbliższej przyszłości zespół zamierza zsekwencjonować geny tego obszaru chromosomu 16.

duplikacja niedowaga locus chromosom 16. brak przyrostu masy ciała 16p11.2 Philippe Froguel