Komputer pomoże znaleźć nowotwór

Inżynierowie z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa stworzyli oprogramowanie, które bada mutacje występujące w DNA i wyróżnia te zmiany, które mogą przyczynić się do powstania nowotworu. Ma ono pomóc specjalistom, którzy sprawdzają olbrzymią liczbę nowo odkrytych mutacji genetycznych. Wiele z nich jest nieszkodliwych lub też nie ma żadnego związku z nowotworami. Specjalistyczne oprogramowanie wskaże te mutacje, którym warto bliżej się przyjrzeć.

Program skupia się na mutacjach missens, czyli zmianach pojedynczych nukleotydów kodonie. co wiąże się ze zmianą aminokwasu w kodowanym przezeń białku. Niektóre z mutacji tego typu prowadzą do zmniejszenia aktywności białek niszczących guzy lub też do zwiększenia aktywności białek, które promują powstawania guzów.

Rachel Karchin, która nadzorowała prace nad wspomnianym oprogramowaniem, mówi, że testowanie olbrzymiej liczby mutacji genetycznych, w celu znalezienia tych nielicznych mających związek z nowotworem, jest bardzo kosztowne i czasochłonne. Nasza metoda powinna znacznie przyspieszyć prace nad zidentyfikowaniem genetycznych czynników ryzyka i pomóc znaleźć nowe cele dla leków antynowotworowych.

Nową metodę nazwano CHASM (Cancer-specific High-throoughput Annotation of Somatic Mutations). Jej stworzenie wymagało współdziałania specjalistów z zakresu informatyki medycznej, biostatystyki i onkologii.

Zespół najpierw zawęził pole poszukiwań do około 600 czynników powodujących nowotwory mózgu, a następnie posortował je na "kierujących" i "pasażerów". Pierwsza grupa to mutacje, które inicjują lub wspomagają wzrost guza. "Pasażerowie" to mutacje, które są obecne w czasie, gdy guz powstaje, ale prawdopodobnie nie grają żadnej roli w jego formowaniu się. Hannah Carter i Rachel Karchin najpierw wprowadziły do komputera około 50 cech charakterystycznych i właściwości związanych z nowotworami i każdej z nich przypisali wartość numeryczną. Następnie wykorzystały matematyczną metodę typu Random Forest. W wyniku jej działania powstało około 500 "drzewek decyzyjnych" na temat każdej mutacji. Każde z nich, za pomocą własnej struktury decyzyjnej, bierze udział w "głosowaniu", które przydziela mutacje do grupy "kierujących" lub "pasażerów". Pani Carter porównuje to do zgadywanki, podczas której mamy np. zidentyfikować osobę, zadając pytania, na które odpowiedź może brzmieć "tak" lub "nie".

Na podstawie odpowiedzi przygotowano ranking "kierujących" i "pasażerów". Pierwsi trafili na początek listy, drudzy na koniec. Dzięki takiej metodzie specjaliści badający nowotwory mogą skupić się na tych mutacjach, które są na czele listy, a więc z większym prawdopodobieństwem wywołują chorobę.

Oprogramowanie ma zostać bezpłatnie udostępnione w sieci, by naukowcy z całego świata mogli wykorzystywać je w swojej pracy.

komputer nowotwór mutacja genetyczna CHASM