Utrata chromosomu Y czynnikiem ryzyka alzheimera

24 maja 2016, 11:52

Mężczyźni, we krwi których wykrywa się utratę chromosomu Y, zapadają na chorobę Alzheimera (ChA) tak samo często, jak osoby urodzone z genami oznaczającymi największe ryzyko jej wystąpienia.



Komputer analizuje twarze

11 września 2007, 08:17

Trójwymiarowe skany twarzy pomogą specjalistom w diagnozowaniu rzadkich schorzeń o podłożu genetycznym. Ponad 700 tego typu zespołów wpływa na rysy twarzy, ale niektóre są trudne do zidentyfikowania, ponieważ udokumentowano niewiele przypadków.


Białko powiązane z autyzmem jest też ważne dla uzależnienia

12 maja 2014, 12:26

Naukowcy z McLean Hospital odkryli, że gen kluczowy dla prawidłowego rozwoju mózgu i powiązany wcześniej z zaburzeniami ze spektrum autyzmu odgrywa kluczową rolę w zachowaniach związanych z uzależnieniem.


Zagadka długowieczności Pana C

11 września 2008, 15:52

Pan C. jest 70-latkiem z zespołem Downa. Nie tylko przekroczył średnią wieku dla osób z trisomią 21. chromosomu (ok. 60 lat), ale nie wykazuje też objawów choroby Azheimera, na którą po ukończeniu 65. r.ż. pacjenci z tą wadą genetyczną są niemal skazani.


Gen głębokiego upośledzenia umysłowego

20 marca 2007, 18:08

Badacze brytyjscy zidentyfikowali nową mutację genetyczną, która powoduje niepełnosprawność intelektualną związaną z chromosomem X (XLMR, od ang. X-linked mental retardation). Dotyczy ona tylko mężczyzn, ponieważ nie dysponują oni prawidłową kopią chromosomu płciowego X.


Skłonność do choroby wieńcowej dziedziczona przez chromosom Y

9 lutego 2012, 10:27

Predyspozycja do choroby wieńcowej może być przekazywana z ojca na syna. Jest bowiem dziedziczona za pośrednictwem chromosomu płciowego Y (The Lancet).


Diagnoza ze zdjęcia

25 czerwca 2014, 11:05

Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.


Wyleczony przed urodzeniem?

27 listopada 2008, 11:57

Po eksperymentach na myszach wydaje się, że w przyszłości będzie można leczyć zespół Downa jeszcze w łonie matki. Skoro wstrzykiwanie pewnych białek po urodzeniu zapobiega degeneracji neuronów, czemu nie zastosować ich wcześniej?


Duplikacja genu powoduje niedowagę

2 września 2011, 09:38

Trzy kopie pewnych genów z chromosomu 16. zapewniają smukłość, którą można bez przesady porównać do rozmiaru zero. Naukowcy sądzą, że otyłość i niedowaga to dwie strony tego samego medalu i stanowią skutek, jak to określają, dawki genów w obszarze 16p11.2.


Czasami enzym od naprawy wywołuje uszkodzenie DNA

1 grudnia 2014, 12:17

Enzymy, które normalnie odpowiadają za naprawę DNA, w pewnych sytuacjach mogą je uszkadzać. Wg naukowców ze Szkoły Medycyny Uniwersytetu Stanforda, opisywane ustalenia mogą pomóc w zrozumieniu przyczyn niektórych typów nowotworów i chorób neurodegeneracyjnych.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy