Sukces Ice Bucket Challenge: odkryto gen

Dzięki funduszom zdobytym w ramach Ice Bucket Challenge odkryto gen NEK1, którego warianty wiążą się z podatnością na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) - poinformowało ALS Association.

Akcja Ice Bucket Challenge była bardzo popularna w 2014 r. Osoby nominowane miały wylać sobie na głowę wiadro lodowatej wody, a film z tego wydarzenia udostępnić w Sieci. Osoby, które nie przyjmowały wyzwania, musiały wpłacić przynajmniej 100 dolarów na konto fundacji zajmującej się badaniem ALS lub zaprosić rzucającego wyzwanie na obiad. Szybko jednak okazało się, że większość oblewających się także dokonywała wpłat.

Generalnie celem łańcuszka było zwrócenie uwagi społeczeństwa na stwardnienie zanikowe boczne (na ALS choruje m.in. Stephen Hawking). Akcja zakończyła się sukcesem, bo udało się zebrać aż 115 mln dol. i sfinansować 6 projektów badawczych.

W ramach największego jak dotąd badania nad dziedziczną postacią ALS ponad 80 naukowców z 11 krajów szukało nowych genów ryzyka. Jak podkreśla Lucie Bruijn z ALS Association, identyfikacja NEK1 była możliwa tylko dzięki złożonej analizie wielu dostępnych próbek. Zespół przeprowadził analizy pełnego eksomu (eksom to całość informacji genetycznej, która ulega translacji do białek) 1022 przypadków rodzinnego ALS oraz 7315 osób z grupy kontrolnej. Warianty ryzyka NEK1 obserwowano w blisko 3% przypadków ALS. Gen powiązano z kilkoma funkcjami komórkowymi, w tym z tworzeniem rzęsek, reakcją na uszkodzenie DNA, stabilnością mikrotubul, morfologią neuronów oraz polarnością aksonów.

Ice Bucket Challenge gen NEK1 podatność stwardnienie zanikowe boczne ALS