Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Z przeszłości medycyny: lalka w żelaznym płucu

23 lutego 2026, 16:58

Lalka w żelaznym płucu. To bynajmniej nie dziecięca zabawka. To koszmarny model dla ofiar koszmarnej choroby i ich rodziców. Był on wykorzystywany w Lord Mayor Treloar Orthopaedic Hospital w Anglii do pokazania dzieciom chorującym na polio i ich rodzicom, jak będzie wyglądało leczenie.


Asteroidy na celowniku NASA

12 września 2013, 13:14

NASA zawęziła do 3 liczbę potencjalnych asteroid do przechwycenia. Podczas konferencji w San Diego przedstawiciele agencji poinformowali, że asteroida, która zostanie przechwycona, będzie miała od 7 do 10 metrów średnicy


Kolosalny wzrost zysku SK Hynix

25 lipca 2017, 09:37

Południowokoreański producent układów scalonych SK Hynix poinformował, że w drugim kwartale jego zysk netto zwiększył się aż 9-krotnie. Za świetne wyniki finansowe odpowiadała świetna sprzedaż chipów DRAM i NAND


W przyszłym roku nowy wzorzec kilograma

20 listopada 2018, 05:16

Przedstawiciele 60 krajów zdecydowali o zmianie definicji Międzynarodowego Układu Jednostek Miar. Zmienią się obowiązujące definicje kilograma, ampera, kelwina i mola.


KRAKsat z Krakowa już na orbicie

8 lipca 2019, 10:47

W środę (3.07.2019) na orbitę ziemską trafił KRAKsat, sztuczny satelita skonstruowany przez grupę studentów z dwóch krakowskich uczelni - Akademii Górniczo-Hutniczej i Uniwersytetu Jagiellońskiego - oraz wrocławską firmę SatRevolution. Jaki cel przyświecał żakom pracującym dniami i nocami nad niewielkim stalowym pudełkiem i do czego może nas doprowadzić ta misja?


Przy Tadź Mahal ustawiono furgonetkę z systemem oczyszczania powietrza

4 listopada 2019, 13:37

Przy Tadź Mahal ustawiono furgonetkę z systemem oczyszczania powietrza. Ma to pomóc w ochronie mauzoleum. Dzięki rozwiązaniu wykorzystywanemu przez Uttar Pradesh Pollution Control Board (UPPCB) można w ciągu 8 godzin oczyścić 1,5 mln m3 powietrza w promieniu 300 m od samochodu.


Dziura z procesorach Intela pozwala na kradzież danych z L1

29 stycznia 2020, 13:10

W procesorach Intela odkryto kolejną lukę. Dziura nazwana CacheOut to luka typu side-channel, czyli błąd pozwalający na wykorzystanie pewnych szczegółów, często prawidłowej, implementacji


Dzięki skoordynowanej akcji skonfiskowano ponad 19 tys. artefaktów/dzieł sztuki

11 maja 2020, 11:48

Dzięki wspólnemu działaniu Interpolu, Europolu, Światowej Organizacji Celnej (WCO) i policji poszczególnych krajów udało się rozbić szajki przemytników i odzyskać ponad 19 tys. artefaktów/dzieł sztuki. Choć obejmujące 103 kraje akcje Athena II i Pandora IV przeprowadzono jesienią zeszłego roku, ze względów operacyjnych wyniki misji utrzymywano w tajemnicy aż do maja br. Wśród odzyskanych przedmiotów znalazły się m.in. prekolumbijska złota maska czy rzymskie figurki.


Samce pawianów masajskich, które mają przyjaciółki, żyją dłużej

22 września 2020, 09:14

Dzięki danym z 35 lat badanie ponad 540 pawianów masajskich (Papio cynocephalus) z Parku Narodowego Amboseli wykazało, że samce, które mają bliskie związki z samicami, cechuje wyższy wskaźnik przeżywalności.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk