Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Dane z Teleskopu Webba pozwolą rozstrzygnąć spór o tempo rozszerzania się wszechświata?

14 sierpnia 2024, 09:25

W 1929 roku Edwin Hubble odkrył, że najbardziej odległe galaktyki oddalają się od Ziemi szybciej, niż galaktyki pobliskie. Tym samym dowiedzieliśmy się, że wszechświat się rozszerza. Jednak tempo jego rozszerzania stanowi jedną z najważniejszych zagadek kosmologicznych. Spór w tej kwestii trwa od dziesięcioleci. Naukowcy, korzystający z różnych, solidnych i wielokrotnie sprawdzonych, metod pomiaru otrzymują dwa różne wyniki. Być może jednak pogodzą ich nowe badania


Nie denerwuj się, jeśli nie chcesz szkodzić płucom

31 sierpnia 2006, 10:20

Jeśli chcesz się dłużej cieszyć sprawnymi, pojemnymi płucami, unikaj negatywnych emocji, takich jak gniew czy wrogość. Powodują one bowiem szybsze starzenie się płuc.


Gen powiększa obszar negatywnych emocji

9 listopada 2006, 17:29

Gen związany z depresją i innymi chorobami psychicznymi może powiększać rejon mózgu odpowiedzialny za zarządzanie negatywnymi emocjami.


Defibrylator© Ernstllicencja: Creative Commons

Komórki nie zaburzają pracy aparatury medycznej

10 marca 2007, 11:33

Telefony komórkowe nie zagrażają szpitalnym urządzeniom medycznym — uważają naukowcy z amerykańskiego Mayo Clinic.


Nicrophorus vespilloides

Wiek można zrekompensować

29 listopada 2007, 09:29

Badacze z University of Exeter postanowili przetestować hipotezę, że dzieci matek, które przekroczyły lub jeszcze nie osiągnęły optymalnego wieku rozrodczego, są w jakiś sposób poszkodowane. Stwierdzili, że samice kompensują problemy zdrowotne mogące potencjalnie wystąpić u potomstwa odpowiednią opieką w okresie pre- i postnatalnym (The American Naturalist).


© brykmantralicencja: Creative Commons

Zastąp chirurga robotem, a oszczędzisz

28 kwietnia 2008, 08:38

Użycie robotów do przeprowadzania operacji wstawiania bypassów przynosi znaczące korzyści z ekonomicznego i medycznego punktu widzenia - wynika z badań wykonanych na Uniwesytecie Maryland. Stwierdzono, że zastosowanie takiej procedury poprawia stan zdrowia chorego, zmniejsza liczbę komplikacji pooperacyjnych oraz skraca czas pobytu w szpitalu.


Ukryty obraz van Gogha

31 lipca 2008, 14:47

Międzynarodowy zespół naukowców odkrył portret kobiety, ukryty pod obrazem Pastwisko w kwiatach (Pasture in Bloom, 1887) Vincenta van Gogha. Udało się to dzięki zastosowaniu zaawansowanej techniki rentgenowskiej. Nad projektem pracowali m.in. specjaliści z Politechniki w Delft oraz Uniwersytetu w Antwerpii.


Lepsze USG skróci badania kliniczne?

7 października 2008, 23:40

Opracowany przez niemieckich naukowców aparat do ultrasonografii (USG) pozwala na niezwykle precyzyjną analizę ciała myszy. Czy pozwoli to na przyśpieszenie badań nad nowymi lekami?


Nie widzi i widzi

27 grudnia 2008, 14:30

Kilka lat temu T.N. przeszedł 2 udary, które całkowicie zniszczyły jego korę wzrokową. Od tej pory mężczyzna posługuje się laską, w poruszaniu się po budynkach pomagają mu inni ludzie. Mimo to pacjent bez problemów pokonał tor przeszkód zorganizowany przez holenderskich badaczy i ani razu na nic nie wpadł. Podobne uzdolnienia obserwowano dotąd wyłącznie u małp. T.N. to przykład rzadkiej postaci zespołu widzenia mimo ślepoty, zwanego również ślepowidzeniem (Current Biology).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy