Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Czesi opisali choroby zawodowe egipskich skrybów

5 lipca 2024, 13:55

Skrybowie w starożytnym Egipcie cierpieli na choroby zawodowe, informują czescy antropolodzy i egiptolodzy. Naukowcy z Uniwersytetu Karola, Muzeum Narodowego w Pradze i Politechniki Czeskiej w Pradze przyjrzeli się szkieletom 69 skrybów i stwierdzili, że widać na nich liczne schorzenia w porównaniu z grupą kontrolną, która stanowiły szkielety z lat 2700–2180 p.n.e.


Jak wspierać w kryzysie, nie zaniedbując siebie?

8 kwietnia 2025, 11:55

Odpowiednie wspieranie w kryzysie - zwłaszcza bliskich osób - to niemałe wyzwanie, które wymaga empatii, cierpliwości, a także zaangażowania. Niekiedy może być również bardzo wyczerpującym zadaniem, szczególnie, gdy nie zadbamy przy tym o siebie we właściwy sposób. Jak znaleźć balans między troską o innych a swoimi potrzebami?


Autyzm zaczyna się w łożysku

28 czerwca 2006, 14:49

Najwcześniejszym wskaźnikiem autyzmu może być obecność w łożysku uszkodzonych komórek. Odkrycie to pozwoli postawić wcześniejszą diagnozę, a jest to o tyle ważne, iż opisywane zaburzenie rozwojowe występuje u 1 na 200 dzieci. Jego objawami są trudności w uczeniu się, w tym także w opanowaniu języka, oraz zaburzone relacje międzyludzkie.


Mieszkańcy Pompejów w grubych wełnianych ubraniach. Czy znamy prawdziwą datę erupcji?

18 grudnia 2025, 14:08

Badacze z grupy ÁTROPOS, którzy na Universitat de València zajmują się badaniem kultury śmierci, stwierdzili na podstawie odlewów ciał ofiar erupcji w Pompejach, że warunki pogodowe panujące w mieście były odmienne od tego, czego się należałoby spodziewać. Ofiary z Pompejów nosiły, zarówno w budynkach jak i poza nimi, wełniane tuniki i gęsto tkane wełniane płaszcze. Musimy przy tym pamiętać, że przez setki lat uważano, iż erupcja miała miejsce 24 sierpnia 79 roku. Taką bowiem datę znamy z listu Pliniusza Młodszego do Tacyta. Badania Hiszpanów to kolejny dowód, że przyjęte powszechnie datowanie jest błędne.


Prysznic zmywa poczucie winy

8 września 2006, 10:17

Badacze odkryli, że jeśli uczestnicy eksperymentu skupiają uwagę na nieetycznych występkach, których się dopuścili (np. na kłamstwie, kradzieży czy zdradzie przyjaciela), są bardziej skłonni do zachowań wskazujących na fizyczne uczucie bycia brudnym.


Szympansy wolą starsze

22 listopada 2006, 11:22

Samce szympansów wolą uprawiać seks ze starszymi samicami — byłaby to największa różnica w zachowaniu pomiędzy ludźmi a ich najbliższymi krewniakami ze świata zwierząt.


Palm zostanie sprzedany?

20 marca 2007, 18:08

Jeszcze w bieżącym tygodniu może dojść do sprzedaży firmy Palm. Jej wartość jest wyceniana na 2 miliardy dolarów.


Ziewający kot

Ziewanie dla ochłody

25 czerwca 2007, 12:31

Psycholodzy badali zjawisko ziewania i stwierdzili, że nie robimy tego, ponieważ musimy się dotlenić, ale po to, by ochłodzić mózg.


Wirtulane światy dla niewidzących

19 września 2007, 15:55

Niektórzy analitycy przewidują, że w ciągu najbliższych czterech lat aż 80% internautów będzie korzystało z wirtualnych światów. Grupa studentów pracuje w Irlandzkich biurach IBM-a nad technologią, która pozwoli na korzystanie z tych światów osobom niewidomym.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy