Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów

8 kwietnia 2024, 11:18

Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.


Naukowcy zbadali skutki przyjęcia 217 dawek szczepionki przeciwko COVID-19

6 marca 2024, 08:35

Zbadanie 62-letniego mężczyzny, który w ciągu 29 miesięcy przyjął 217 dawek szczepionki przeciwko COVID-19 stało się dla naukowców rzadką okazją do przyjrzenia się skutkom tak znacznego przedawkowania środka chroniącego przed SARS-CoV-2. Uczeni z Uniwersytet Fryderyka i Aleksandra w Erlangen i Norymberdze oraz Szpitala Uniwersyteckiego w Erlangen o istnieniu mężczyzny dowiedzieli się z prasy. Przed nimi nikt nie miał do czynienia z osobą, która przyjęła tak wiele dawek szczepionki.


Ekogroszek niskokaloryczny czy wysokokaloryczny? Który wybrać?

18 listopada 2023, 10:19

Ekogroszek to jeden z lepszych materiałów opałowych wykorzystywanych w kotłach na paliwa stałe. Efektywnie się spala, uwalniając jednocześnie duże ilości energii termicznej. Dzięki temu znacząco ogranicza ilość popiołu oraz emitowanych do atmosfery szkodliwych substancji. Kupując materiał opałowy, należy jednak pamiętać o wcześniejszym sprawdzeniu jego parametrów technicznych – w szczególności dotyczy to kaloryczności


Endometrioza a genom – Polacy współautorami największych badań na świecie

15 marca 2023, 13:06

Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego, Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Uniwersytetu Harvarda, Uniwersytetu Łódzkiego, japońskiego RIKEN, fińskiego Uniwersytetu w Oulu i 20 innych instytucji naukowych, opublikowali wyniki największych na świecie badań nad genetycznymi podstawami endometriozy. W ich trakcie przeanalizowali genomy 60 674 kobiet cierpiących na endometriozę oraz 701 926 pań, których ta choroba nie dotknęła.


Rower elektryczny czy hulajnoga elektryczna? Co wybrać do jazdy po mieście?

23 sierpnia 2022, 14:42

Nowoczesne hulajnogi i rowery z napędem elektrycznym to doskonała alternatywa dla samochodu czy komunikacji miejskiej. Poruszanie się na nich to także świetna forma aktywności na świeżym powietrzu. Jakie są różnice pomiędzy tymi rodzajami pojazdów? Który z nich będzie idealnym wyborem do przemieszczania się po mieście?


Mózg neandertalczyka popełniał więcej błędów podczas rozwoju niż mózg H. sapiens

2 sierpnia 2022, 14:50

Macierzyste komórki mózgu Homo sapiens popełniają mniej błędów niż komórki neandertalczyka w przekazywaniu chromosomów komórkom potomnym. To jeden z elementów, które mogą wyjaśniać, dlaczego obecnie jesteśmy jedynym gatunkiem rodzaju Homo, który chodzi po Ziemi.


Badania specjalistki z Gdańska pomogą w powstaniu lepszych implantów regenerujących ubytki kostne

6 kwietnia 2022, 13:01

Dr Natalia Wójcik z Politechniki Gdańskiej (PG) pracuje nad alternatywnymi bioaktywnymi materiałami szklistymi do produkcji kompozytów stosowanych w minimplantach kostnych. Dzięki jej badaniom mogą powstać nowocześniejsze implanty regenerujące ubytki kostne. Co ważne, nie będą one zaburzać gospodarki biochemicznej naszego organizmu.


W Laosie znaleziono 3 koronawirusy niezwykle podobne do SARS-CoV-2

28 września 2021, 10:23

To fascynujące i dość przerażające odkrycie, mówi wirusolog David Robertson z University of Glasgow, komentując fakt, że w Laosie znaleziono trzy wirusy bardziej podobne do SARS-CoV-2 niż jakiekolwiek wcześniej znane wirusy. Odkrycie wzmacnia pogląd, że SARS-CoV-2 jest naturalnego pochodzenia i nie był modyfikowany w laboratorium. Jednocześnie jednak pokazuje, że w naturze istnieje wiele wirusów, które mogą infekować ludzi.


Znaleziono mutacje genów chroniące przed przybieraniem na wadze. Powstanie lek na otyłość?

5 lipca 2021, 08:32

Podczas jednych z najszerzej zakrojonych badań dotyczących genetyki otyłości, udało się zidentyfikować rzadkie warianty genetyczne, które chronią przed przybieraniem na wadze. Odkrycia dokonano dzięki sekwencjonowaniu eksomów u ponad 640 000 mieszkańców Meksyku, USA i Wielkiej Brytanii


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy