Zagadka długowieczności Pana C
11 września 2008, 15:52Pan C. jest 70-latkiem z zespołem Downa. Nie tylko przekroczył średnią wieku dla osób z trisomią 21. chromosomu (ok. 60 lat), ale nie wykazuje też objawów choroby Azheimera, na którą po ukończeniu 65. r.ż. pacjenci z tą wadą genetyczną są niemal skazani.
Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Nic dwa razy się nie zdarza?
12 stycznia 2009, 19:30Czy ewolucja jest procesem niepowtarzalnym, czy też warunki środowiska pozwalają na istnienie kilku rozwiązań tego samego problemu? Okazuje się, że można to stwierdzić - materiału do eksperymentu dostarcza wieloletnia hodowla zwierząt w warunkach laboratoryjnych.
Zidentyfikowano geny wczesnego dojrzewania
20 maja 2009, 12:39W najnowszym numerze czasopisma Nature Genetics pojawiły się dwie interesujące publikacje informujące o odkryciu genów decydujących o wieku rozpoczęcia się procesu dojrzewania płciowego u ludzi.
Dyskretna natura kopania...
17 stycznia 2013, 15:24Jeszcze 9 lat temu Richard Dawkins, twórca pojęcia fenotypu rozszerzonego, narzekał, że nikt nie przeprowadził genetycznego studium, podchodząc do zwierzęcych artefaktów jak do fenotypu. Naukowcy z Harvardu wzięli to sobie chyba do serca, stąd ich studium nad genami budowania nor u Peromyscus polionotus.
Medycyna precyzyjna w (udanej) akcji
4 października 2013, 11:35Multidyscyplinarny zespół posłużył się osiągnięciami z zakresu medycyny precyzyjnej, by za pomocą głębokiej stymulacji mózgu (ang. deep brain stimulation, DBS) leczyć ciężki przypadek zaburzenia obsesyjno-kompulsyjnego (ZOK). Trzydziestosiedmioletni pacjent zgodził się także na zsekwencjonowanie całego genomu.
