Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?
6 listopada 2023, 20:57Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.
Palenie tytoniu powoduje mutacje nonsensowne, które utrudniają walkę z rakiem
6 listopada 2023, 12:48Eksperci z Ontario Institute for Cancer Research (OICR) odkryli jedną z dróg, za pomocą których palenie tytoniu wywołuje nowotwory i utrudnia organizmowi skuteczną walkę z nimi. Z artykułu opublikowanego na łamach Science Advances dowiadujemy się, że palenie tytoniu powoduje w DNA tzw. mutacje nonsensowne, w wyniku których nasz organizm zatrzymuje proces syntezy niektórych protein, zanim jeszcze zostaną one w pełni uformowane. Okazało się, że mechanizm ten szczególnie często dotyczy genów supresorowych, które kodują białka zapobiegające transformacji nowotworowej.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
W komórkach ssaków odkryto nieznane dotychczas organellum
16 października 2023, 12:27Biolodzy z Politechniki Federalnej w Zurychu (ETH Zurich) odkryli w komórce ssaków nieznane dotychczas organellum. To rodzaj pojemnika zbudowanego z pierścieni DNA. Może ono odgrywać rolę w chorobach autoimmunologicznych, a naukowcy mają nadzieję, że pomoże im zrozumieć, w jaki sposób ewoluowało jądro komórkowe. Nowa struktura zbudowana jest z plazmidów, pozachromosomalnych cząstek DNA występujących w cytoplazmie komórki. Odkrywcy nazwali ją eksklusomem.
Badanie ogólne moczu – jakie ma znaczenie dla zdrowia i jak się do niego przygotować?
10 października 2023, 13:51Badania laboratoryjne są jednym z elementów profilaktyki zdrowia, której nie warto zaniedbywać, jeśli zależy nam długim i zdrowym życiu. Jednym z podstawowych badań laboratoryjnych, które wykonuje się zarówno w profilaktyce zdrowia, jak i diagnostyce wybranych schorzeń, jest badanie ogólne moczu. Dowiedz się, na czym polega, kiedy warto rozważyć jego wykonanie, a także jak prawidłowo przygotować próbkę moczu do badania. Sprawdź, gdzie możesz wykonać badanie ogólne moczu.
Nobel z medycyny za prace, dzięki którym rekordowo szybko powstały szczepionki na COVID-19
2 października 2023, 12:37Tegoroczną Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny otrzymali Katalin Karikó i Drew Weissmann za odkrycia, które umożliwiły opracowanie efektywnych szczepionek mRNA przeciwko COVID-19. W uzasadnieniu przyznania nagrody czytamy, że prace Karikó i Wiessmanna w olbrzymim stopniu zmieniły rozumienie, w jaki sposób mRNA wchodzi w interakcje na naszym układem odpornościowym". Tym samym laureaci przyczynili się do bezprecedensowo szybkiego tempa rozwoju szczepionek, w czasie trwania jednego z największych zagrożeń dla ludzkiego życia w czasach współczesnych.
Polsko-chińska współpraca nad prozdrowotnym nabiałem
25 sierpnia 2023, 06:53Naukowcy z Wydziału Nauki o Żywności Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie oraz Uniwersytetu Technologii i Biznesu w Pekinie i innych chińskich uczelni przez kilka lat pracowali nad stworzeniem nabiału o specjalnych właściwościach zdrowotnych. Projekt DairyFunInn ruszył w roku 2019. Został zgłoszony do konkursu ogłoszonego przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju. Poradził sobie z konkurencją i zajął trzecie miejsce, otrzymując 2 miliony złotych dofinansowania. Zakończył się w lipcu, a jego efektem jest opracowanie nowego sposobu uzyskiwania wybranych frakcji białek z mleka czy maślanki, które mogą być wykorzystywane w leczeniu i zapobieganiu cukrzycy czy nowotworom.
Drakula płakał krwawymi łzami. Słynny książę prawdopodobnie cierpiał na hemolakrię
11 sierpnia 2023, 12:36Pod koniec XIX wieku irlandzki pisarz Bram Stoker stworzył postać przerażającego wampira, hrabiego Drakuli. Niektórzy twierdzą, że jego pierwowzorem był hospodar wołoski Wład III Palownik, zwany Władem Tepeszem lub Władem Drakulą. Władca zyskał złą sławę już w XV wieku, gdyż okrutnie karał swoich wrogów. Podobno zabił nawet 80 000 ludzi, wielu z nich nabijając na pal. Jego przydomek Drakula, czyli syn Drakula, pochodzi od przydomku jego ojca, Włada Drakula
Bakteria dżumy stała się w XIX wieku bardziej zjadliwa. Niedługo potem zabiła 15 milionów osób
9 sierpnia 2023, 11:10Dżuma trapi ludzkość od 5000 lat. W tym czasie wywołująca ją Yersinia pestis ulegała wielokrotnym zmianom, zyskując i tracąc geny. Około 1500 lat temu, niedługo przed jedną z największych pandemii – dżumą Justyniana – Y. pestis stała się bardziej niebezpieczna. Teraz dowiadujemy się, że ostatnio bakteria dodatkowo zyskała na zjadliwości. Pomiędzy wielkimi pandemiami średniowiecza, a pandemią, która w XIX i XX wieku zabiła około 15 milionów ludzi, Y. pestis została wzbogacona o nowy niebezpieczny element genetyczny.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 8 …
