Kolosalna poprawa u ciężko chorych dzieci dzięki terapii genetycznej opracowanej przez Polaka

15 lipca 2021, 10:31

Dzieci z rzadką chorobą genetyczną, deficytem AADC, nie mogą siedzieć, chodzić, mówić, mają nawet problemy z podniesieniem głowy. Tymczasem u grupy maluchów poddanych w San Francisco eksperymentalnej terapii genetycznej doszło do olbrzymiej poprawy funkcjonowania. A wszystko zaczęło się od rewolucyjnej metody leczenia, opracowanej przed laty przez profesora Krzysztofa Bankiewicza.



Gen choroby marmurowych kości

11 lipca 2008, 09:18

Grupa włoskich naukowców z Narodowego Komitetu Badań w Mediolanie zidentyfikowała gen związany z osteopetrozą, zwaną inaczej chorobą Albersa-Schönberga lub chorobą marmurowych kości. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna kośćca, która dotyka jednego na 100 tys. dzieci (American Journal of Human Genetics).


Rodzicielska zamiana wpływów

9 lipca 2010, 14:30

Analiza genetyczna mysiego mózgu wykazała, że o ile w rozwijającym się mózgu dochodzi do preferencyjnej ekspresji matczynych genów, to do osiągnięcia dorosłości role się całkowicie odwracają i zaczynają dominować geny odziedziczone po ojcu.


Jak lód sprzyjał zróżnicowaniu gatunku

12 września 2012, 11:53

Pieśce, zwane inaczej lisami polarnymi, są znane ze swego zamiłowania do epickich wędrówek po lodzie. Ich wyprawy mogłyby się stać kanwą serii ciekawych filmów przyrodniczych, wydaje się jednak, że w dość nieodległej przeszłości, bo podczas małej epoki lodowcowej (MEL), odegrały o wiele ważniejszą rolę - sprawiły, że co odważniejsze drapieżne ssaki z Arktyki udały się na rekonesans Islandii i zostały. Skoro pojawiła się możliwość w postaci lodowego mostu, należało ją wykorzystać...


Gatesowie finansują powstanie genetycznie zmodyfikowanych komarów

7 września 2016, 08:58

Fundacja Billa i Melindy Gatesów ma zamiar dwukrotnie zwiększyć kwotę, jaką przeznacza na technologię zwalczania komarów bazującą na edytowaniu genów. W ramach projektu Target Malaria, którego siedziba główna znajduje się w Imperial College London, Fundacja Gatesów chce wprowadzić do dzikiej populacji zmodyfikowane genetycznie komary, których żeńskie potomstwo będzie bezpłodne


Polska od neolitu po epokę brązu: ciągłość genetyczna ludności z południa kraju

3 maja 2020, 17:08

Ludzie zamieszkujący południe Polski w neolicie byli blisko spokrewnieni z populacją z okresu epoki brązu. Doktor Anna Juras wraz z zespołem z Uniwersytetu Adama Mickiewicza przeprowadziła analizy genetyczne 150 kości 80 osób żyjących w epoce brązu.


Brak kontaktu ze światłem słonecznym zabił XVII-wieczne niemowlę

31 października 2022, 17:00

W niewielkiej wsi Hellmonsödt znajduje się krypta jednej z najstarszych i najbardziej wpływowych rodzin arystokratycznych Austrii, rodu von Starhemberg. Zmarłych chowano tam w zdobionych metalowych trumnach z inskrypcjami. Jedna z trumien jest jednak drewniana i niepodpisana. Znaleziono w niej naturalnie zmumifikowane szczątki jedynego dziecka w krypcie. Stało się to okazją do przeprowadzenia wyjątkowych badań, gdyż szczątki dzieci bardzo rzadko się zachowują.


Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a

14 lutego 2025, 09:24

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.


Nieprawidłowości wzrostu mózgu a schizofrenia

13 sierpnia 2006, 10:41

Mutacja genetyczna, która zmienia budowę mózgu u części osób ze schizofrenią, może pomóc wyjaśnić, dlaczego choroba często rozpoczyna się w okresie dojrzewania.


Pole pszenicy

Genetyczna pamięć o temperaturze

28 kwietnia 2009, 23:48

Zjawisko "wykrywania" zimy przez nasiona niektórych roślin pozostawało przez długi czas zagadką. Teraz, dzięki naukowcom z australijskiego instytutu CSIRO, poznaliśmy niektóre szczegóły tego tajemniczego procesu.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy